Retti sündroom

Rett-sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustab närvisüsteemi arengu nõrgenemine teatud geenide pärssimise tõttu. Selle seisundi manifestatsioonid on tüdrukute progresseeruv vaimne alaareng (väga haruldaste atüüpiliste vormidega - ja poiste puhul), lihase hüpotoonia, ataksia, selgroo kõverus. Retti sündroomi diagnoos põhineb üldisel ja neuroloogilisel uurimisel, magnetresonantstomograafial, elektroentsefalograafial ja molekulaargeneetilisel analüüsil. Spetsiaalset ravi ei ole (loomuuringutes on vaid teatavad arengud, millel on julgustavaid tulemusi), kasutatakse patsiendi seisundi leevendamiseks sümptomaatilist ravi.

Retti sündroom

Retti sündroom on neuropsühhiaatriline geneetiline häire, mis peaaegu alati areneb tüdrukute seas ja avaldub raske vaimse alaarengu korral. Seda patoloogiat nimetas kõigepealt 1954. aastal Austria neuroloog A. Rett, kuid ta eraldas selle haiguse eraldiseisvaks nooloogiliseks üksuseks alles 1966. aastal. Retti sündroom oli teaduslikus maailmas laialdaselt teada juba 1983. aastal pärast B. Hagbergi uurimist. See seisund on üsna tavaline - selle esinemissagedus on umbes 1: 10-15 tuhat vastsündinud tüdrukut, kõigis tänapäeval on kirjeldatud mitut kümnest tuhandet patoloogia juhtumit. Rett sündroomi pärilikkuse mehhanism on domineeriv, seotud X-kromosoomiga, mistõttu seda peaaegu alati leidub tüdrukutes. Poiste seas X-kromosoomi puudumise tõttu on selle haigusega viinud geneetiline kahju peaaegu alati surmav. Siiski on Rett sündroomi mitmesugused atüüpilised vormid, mida iseloomustab paremini tasakaalustatud kliiniline pilt ja mis seetõttu mõjutavad mehi. Lisaks võivad poisid seda patoloogiat arendada, kui on olemas täiendav X-kromosoom - Klinefelteri sündroom.

Retti sündroomi põhjused

Rett sündroomi etioloogia ja patogenees on üsna keerukas ning tuleneb erinevate geenide koostoimest ja nende mõjust inimese aju arengule. Selle haiguse algpõhjus on X-kromosoomis lokaliseeritud MECP2 geeni (mõne teabe kohaselt ka missense mutatsioonid põhjustavad sarnaseid rikkumisi), mille tulemusena see väljendub täielikult. See kodeerib spetsiifilist valku, mida nimetatakse metüül-CpG-siduvaks valk 2, mis osaleb teatud DNA sektsioonide transkriptsioonis. See valk sisaldab kahte domeeni, millest üks aitab kaasa kromosoomide metüülitud piirkondadele (mis paiknevad aju arengut reguleerivate geenide lähedal) ja teine ​​toimib transkriptsiooni repressorina. Rett sündroomi põhjus on just teatud geenide pärssimine, mis põhjustab närvisüsteemi koe moodustumise häireid.

Samal ajal ei saa Rett'i sündroomi pidada neurodegeneratiivseks haiguseks, kuna see ei põhjusta neuronite ega neuroglia hävitamist. Histoloogilised uuringud patsientide ajukoes näitavad närvirakkude ultrastruktuuri rikkumist - suuruse vähenemist, dendriidi arvu muutust ja närvikoore moodustumise raskust. Rett sündroomi neuroglia maht väheneb, selle tulemusena väheneb makroskoopia tasandil aju suurus 20-30% võrreldes vanuse normiga. Ühe eespool nimetatud protsesside üheks põhjuseks on GAD67 ensüümi vabastamise inhibeerimise puudumine (geeni on inhibeeritud metüül CpG-d seostav valk 2), mis omakorda põhjustab GABA rühma inhibeerivate saatjate kontsentratsiooni suurenemise. Selle tulemusena on Rett sündroomiga patsientidel märkimisväärne domineeriv aeglustumise protsess, mis ei kajastu mitte ainult kesknärvisüsteemi füsioloogias, vaid ka selle morfoloogilises struktuuris.

Geneetilised avastasid, et enamus juhtudel on genoomis normaalse MECP2 geeni täielik puudumine letaalne ja põhjustab sageli loote surma. See seisund esineb poistel (ainult ühe X-kromosoomi olemasolu tõttu) või homosügootsetel tüdrukutel, mis on äärmiselt haruldane. Selle tagajärjel on Rett sündroomi seksuaalsel jaotamisel naiste patsientide absoluutne esinemissagedus. MECP2 geeni mutatsioonid on enamikul juhtudel spontaansed või idanemisvõimelised - arvatavasti on 70% haiguse esinemisest tingitud isata sugurakkude X-kromosoomi geneetilisest defektist. Selle geeni defektid põhjustavad ka kesknärvisüsteemi teisi patoloogiaid - Zapela varianti, Luba sündroomi (X-seotud vaimset alaarengut poistel), kaasasündinud entsefalopaatiat. Mõned teadlased seostavad neid tingimusi Retti sündroomi atüüpiliste vormidega.

Rett sündroomi sümptomid

Uutele tüdrukutele ei esine Retti sündroom esmakordselt, esimesed 6-12 kuud lapse areng toimub normaalselt ilma kõrvalekalleteta. Tulevikus iseloomustab haiguse progresseerumist teatud lavastus. Rett sündroomi esimene etapp, mis esineb kõige sagedamini 6 kuud ja 2,5 aastat, iseloomustab lapse lihaste hüpotoonia ilmnemist, psühhomotoorse arengu aeglustumist koos eakaaslaste hilisusega, huvi kaotamist mängude ja tema ümber olevate inimeste vastu. Pediaatriapidajad märgivad jalgade ja käte normaalse kasvu aeglasemalt kui pikk ja pea ümbermõõdu aeglasem kasv. Mõnikord võib lisaks neuroloogilistele ilmingutetele esineda ka maksa, südame ja seedetrakti talitlushäireid.

Rett sündroomi teist etappi iseloomustavad rohkem väljendunud kliinilised ilmingud. See areneb 1-2 aasta jooksul pärast haiguse esimeste sümptomite tekkimist, samal ajal kui lapsel esineb ärevus ja unehäired. Siis, üsna kiiresti, vaid mõne nädala pärast kaotavad Rett sündroomiga patsiendid peaaegu kõik omandatud oskused kuni praeguseni - kõne kaob, jalutusvõime kaob. Ka seda patoloogilise arenguetappi iseloomustavad hingamisteede häired - apnoe perioodid 1-2 minutit võivad olla vahelduvad kiirete ja sügavate hingamisteede liikumistega (hüperventilatsioon). Retti sündroomi hingamisteede häired eristuvad ainult siis, kui patsient on ärkvel ja puudub magamise ajal. Sageli esineb arvukaid neuroloogilisi häireid: ataksia, epilepsiahoog, sageli korduvad stereotüüpsed liikumised.

Rett sündroomi kolmas etapp nimetatakse pseudo-statsionaarseks, sest sellel on haiguse progresseerumise nähtus. Tavaliselt kestab see 4 kuni 15 aastat, patsiendi seisund on stabiilne, kuid täheldatakse krampide krampe, sügavat vaimset alaarengut ja hüperkineesi. Enamikul Retti sündroomi juhtudest lõpeb see etapp puberteetris. Rett sündroomi neljandat etappi iseloomustab epilepsiahoogude sageduse vähenemine kuni liikumisest tulenevate häirete kadumiseeni. Enamik patsiente kaotavad oma liikuvuse, lihaste atroofia, vaskulaarsed häired alajäsemetel, mis võivad põhjustada troofiliste haavandite tekke. Selja lihase süsteemi nõrkus põhjustab Retti sündroomi skolioosi või muid seljaaju kõveriku vorme.

Retti sündroomi diagnoosimine ja ravi

Retti sündroomi diagnoos tehakse patsiendi ajaloo, praeguse seisundi, magnetresonantsuuringute ja entsefalograafia ning molekulaarsete geneetiliste analüüside põhjal. Päriliku ajaloo uurimine ei ole MECP2 geeni mutatsioonide sporaadilise olemuse tõttu reeglina mõistlik. Rett'i sündroomi iseloomulikkus on kuni 6-12 kuu vanune lapse normaalne areng, varases lapsepõlves esinev lihaste hüpotoonia ja ärevus, edasise ataksia esinemine ja sagedased epilepsiahoogud, omandatud oskuste kiire kaotus. Tulevikus on patsientidel raske vaimne aeglustumine, lihasnõrkus (kuni atroofiaga), seljaaju kumerus ja konvulsioonilised krambid.

Rettti sündroomi põdevate patsientide uurimisel avastatakse kasvu pidurdumine ja selle peatamine, peamise ümbermõõdu järsk langus, patoloogia algul iseloomulikud kõnepuudused (echolalia on iseloomulik). In magnetresonantstomograafia aju tuvastasime vähenemine elundi suurus, hägusa diferentseerumist halli ja valgeaine, basaalganglionidesse vähendatud voltimine ajukoorde. Elektroenergeetikafalogramm kinnitab aju tausta aktiivsuse vähenemist ja järsult nõrgenenud reaktsiooni välisele stiimulile. Kõige täpsemat diagnostilist teavet pakuvad kaasaegse geneetika meetodid - deletsioonide otsimine MECP2 geeni lokus või selle järjestuse otsene järjestus mutatsioonide määramiseks. Selline Rett sündroomi kinnitamine on geneetiliste haiguste sünnieelse diagnoosimise raames võimalik. Siseorganite uurimine (näiteks ultraheli abil) võib selle seisundi tekkimisel kaasa aidata - 20-30% -l patsientidest tuvastatakse maksa või põrna hüpoplaasia.

Rett sündroomi puhul ei ole täna spetsiifilist ravi. Mõned uurimislaborid, kelle töötajatel õnnestus hiirtel MECP2 geeni "sisse lülitada" ja seega haiguse sümptomite kadumist, on julgustavaid andmeid. Valdkonnas praktilises meditsiinis on praegu saadaval ainult sümptomaatiline ravi, siiski, ja see hõlmab mitmeid väljakutseid - eelkõige krambihood selle haigusega on raske kõrvaldada krambivastaste. Samuti kasutatakse Retot sündroomi raviks nootroopseid ravimeid, unehäireid korrigeeritakse uinumisravimitega barbituraatide või melatoniini rühmas.

Retti sündroomi prognoosimine ja ennetamine

Rett sündroomi prognoos on ebasoodne, sest see haigus viib püsivalt kaasa vaimsele mahajäämusele, samuti mitmete motoorsete ja neuroloogiliste haiguste tekkele. Selle patoloogiaga patsiendid, kellel on asjakohane hoolitsus ja sümptomaatiline ravi, võivad elada kuni 40-50 aastat, kuid nende äkksurma oht on üsna kõrge. Oluliselt halvendab Rett sündroomi prognoos ja vähendab patsientide oodatavat eluiga siseorganite väärarengute esinemisest, mis esineb ligikaudu kolmandikul juhtudest. Surma peamine põhjus on hingamisteede või mitme organi rike ja äkksurm, täiskasvanud patsientidel on ka insuldi oht kõrge. Retti sündroomi ennetamine on võimalik ainult selle haiguse sünnieelse diagnoosimise teel geneetiliste meetoditega. Kui poisil on MECP2 geeni defektne vorm, võib seda näha raseduse ajal profülaktiliste ultraheliuuringute käigus aju ja siseorganite moodustumise rikkumisega.

Retti sündroom, mis see on? Põhjused ja ravi

Rett sündroom on kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus, mille nimi on teadlase poolt, kes seda patoloogiat esmakordselt kirjeldas.

Seda sündroomi diagnoositakse esimese kahe aasta jooksul lapse elus ja see esineb tavaliselt normaalse raseduse, sünnituse ja täieliku arengu lastel esimestel elukuudel (mõnikord kuni 1,5 aastat). Siis on kõigi vaimse tegevuse vormide arengu ja regressiooni lõpetamine, millega kaasneb autismi, motoorse stereotüüpse sündmuse ja mootorite järkjärguline vähenemine. Seejärel põhjustab see haigus puudeid ja isegi surma.

Selle haiguse peamised ilmingud on juba omandatud motoorika ja kõne oskuste vastupidine areng vanuses 1,5 kuni 3-4 aastat, korduvad stereotüüpsed ja kontrollimatud käte liikumised ning vaimne alaareng.

Mis see on?

Retti sündroom - neuropsühhiaatriline pärilik haigus esineb peaaegu eranditult tüdrukutega sagedusega 1: 10000 - 1: 15000, on tüdrukute raske vaimse alaarengu põhjus.

Seda haigust kirjeldas kõigepealt 1966. aastal Austria neuroloog Andreas Rett (saksa Andreas Rett). 6 kuni 18-kuulise lapse areng on tavaliselt normaalne, kuid siis omandavad tüdruku omandatud kõne-, motoorika- ja eeskujulik oskused.

Selles seisundis on iseloomulikud stereotüüpilised, monotoonilised käte liikumised, nende hõõrumine, väänamine, kuid mitte sihtmärk. Kõne on raske, vastused muutuvad monotooniliseks või ehhhiliseks, vahel kõne kaob täielikult (mutism).

Põhjused

1990. aastatel oli hüpotees, et Rett sündroom on kindel häire, mis on seotud X-kromosoomide lokaliseeritud geenimutatsioonidega; domineeriva tunnuse tõttu ja poisid ei saa eluga ühendada. Seejärel kinnitas mutantse geeni ülekandmist isa X-kromosoomi, et see pärilik patoloogia võib poistel esineda väga harva, kuna nad saavad isast Y-kromosoomi. Sellepärast on Rett sündroomi peretüübilise tüübi puhul sellistes peredes poisid sündinud praktiliselt tervena.

Praegu on tõendeid haiguse päriliku olemuse kohta. Rett sündroomi geneetiline põhjus on seotud muudetud X-kromosoomi ja mutatsioonidega, mis esinevad replikatsiooniprotsessi reguleerivates geenides. Sellisel juhul on selle kasvu reguleerivate valkude puudus ning nende kolinergiline funktsioon on ka kahjustatud.

Rett-sündroomi puhul oli välja toodud hüpoteesi katkenud arengu kohta, mida iseloomustab neurotroofsete tegurite defitsiit. Seega kahjustuvad basaalganglionid, madalamad motoorika neuronid ja on kaasatud seljaaju ja hüpotaalamus. Analüüsides morfoloogilisi muutusi, jõudsid teadlased järeldusele, et aju arengust alates sünnist on aeglustumas, mis peatub täielikult kasvu neli aastat. Ja ka sellistes lastides on keha ja mõnede somaatiliste organite kasvu aeglustumine.

Arenguetapid

Retti sündroom on tekkinud pikka aega, nii et haigus jaguneb tavaliselt patsiendi seisundi halvenemise tõttu mitmeks etapiks:

  1. Stagnatsioon - haiguse ajutine peatamine, kus sümptomeid ei suurene. Kestus on 6-18 kuud või rohkem. Laps kaotab huvi ümbritsevate sündmuste vastu, lihaste hüpotensioon, pea- ja jäsemete kasvu aeglustumine on märgatav.
  2. Halvenemine Lava kestab 1 aasta 3-4 aastat. Kui laps on kõneliikuvõime omandanud, siis liikumine kaob järk-järgult. Käte stereotüüpilised manipulatsioonid, kopsuhaiguste häired (hüperventilatsioon, hingeldus, äkiline hingamisraskused), liigutuste diskodontrollimine, motiveerimata ärevus. Juba 2. etapis esineb krampide krambihooge, mille ravimine ei ole efektiivne.
  3. Suhteline stabiilsus, see etapp võib jätkuda varajase koolieaseni. Täheldatakse vaimset puudulikkust, krampe, kehakaalu vähenemist, emotsionaalse kontakti teiste häiretega. Epileptilised krambid on asendatud närvisüsteemi pärssimisega.
  4. Viimast etappi iseloomustab krampide sageduse vähenemine, kuid ilmnevad kahheksia, skolioos ja väljendunud hingamisteede häired. Võimalik liikumisvigastus, määratakse jäsemete lühike kasv ja väike ümbermõõt pea.

Konkreetses faasis esinevad iseloomulikud sümptomid ei ole üheksakordselt tingimuslikud ja võivad varieeruda sõltuvalt haiguse ajastust ja individuaalsetest kliinilistest juhtudest.

Rett sündroomi sümptomid

Eraldi tuleks tähelepanu pöörata peamistele sümptomitele, mis määravad kindlaks Retti sündroomi, sest meditsiinipraktikas esines juhtumeid, kus haiguse sümptomite ebaõige tõlgendamise tõttu viidi täiesti erinev diagnoos, mille tagajärjeks oli kiire surm.

Retti sündroom määratakse järgmiste kriteeriumide alusel:

  1. Täpne mikrotsefaalia. Perekonnal pärast sünnitust on lapsel normaalne suu suurus pea koos keha. Peaaegu väheneb pea aju suurenemine peaaegu.
  2. Skolioosi arendamine. Kõigi selle haiguse all kannatavatel lastel on iseloomulik selgroolüliõla rikkumine. Selja kumeruse põhjus on lihaste düstoonia.
  3. Vaimne areng. Rett sündroomi iseloomustab sügav vaimne alaareng ja intensiivse kognitiivse aktiivsuse puudumine, mis tavaliselt esineb kõigil väikelastel. Paljud patsiendid omandavad esialgu maailma kõnelemise ja tundmise oskused, kuid aja jooksul kaotavad nad täielikult. Lapsel puudub keskkonnas ekspressiivne või muljetavaldav suhtlemine. Psühhiaalse arengu kõrvalekallete kindlakstegemiseks kasutavad spetsialistid standardiseeritud psühholoogilisi teste.
  4. Erilised käte liikumised. Lapsed kaotavad oskused hoida mingeid esemeid, olgu see siis mänguasja või piimapudel. Samal ajal ilmnevad monotoonilised käte liikumised, mis sarnanevad pesemisega kraani all, ning mida iseloomustab pigistamine, sõrmede segamine, rindkere, näo ja selja taga peksmine. Samuti võib patsient imeda või hammustada oma käsi, juhuslikult lööb end koos nendega erinevates kehaosades.
  5. Krambid. Ligikaudu 80% juhtudest kannatab tüdruk epileptilise krambihood, millega kaasnevad ka osalised krambid, rünnakud, toonilis-kloonilised krambid. Retti sündroomi iseloomustavad parasiitide seisundi kujunemise tunnused: värisemine, hingamisraskus, äkilised liikumised, silmade keskendumine ühes kohas koos keha täieliku tuimusega. Neid sümptomeid ravitakse sageli antikonvulsantidega, kuid need ravimid ei anna mingit positiivset mõju, kuna loetletud sümptomid ei kuulu konvulsioonhaiguste rühma, vaid on ainult Retti sündroom.
  6. Neurokeemilised sümptomid. Rett sündroomi raskekujulises faasis surmas olnud patsientide uurimisel leidsid teadlased, et nende aju suurus on normi järgi väiksem kui 12% või 24%, olenevalt patsiendi vanusegrupist. Peavalu, ajukoore ja seljaaju ganglionide puhul oli neuronite ja glioosi defitsiit ning vähenenud pigmenteerumise tase. Vastavalt morfoloogilistele uuringutele diagnoositi Rett sündroomi põdevatel inimestel nelja-aastaselt peaaju arengu täieliku vaevamisega ning muude elundite ja kehaosade kasvu aeglustumisega.

Diagnostika

Konsultatsioon psühhiaateriga algab anamneesi kogumisega. Vanematega suhtlemisel avastab spetsialist:

  • kas rasedus ja sünnitus kestis tavaliselt;
  • kuidas laps arenes esimese 6-18 kuu jooksul;
  • mis on pea kasvu dünaamika;
  • kui laps hakkas omandatud oskusi kaotama;
  • kas patsiendil on stereotüüpseid käte liikumisi, konvulsioonikahjustusi, kõnet, hingamist, kõndimist ja koordinatsioonihäireid, psühhomotoorset pidurdamist.

Täpselt diagnoosimiseks määrab arst sageli täiendavaid katseid:

  • EEG (elektroentsefalogramm), mis mõõdab aju bioelektrilist aktiivsust (aeglane taustrütm - tõendid mutatsioonist X-kromosoomis);
  • Aju CT skaneerimine, mis võimaldab tuvastada muutusi, mis viitavad aju arengu lõpetamisele;
  • Siseorganite ultraheli, milles antakse ülevaade nende arenguastmest.

Uuringuandmete puudumisel võib Retti sündroomi autismiga segi ajada. Mõlemad need seisundid on iseloomulikud:

  • vähenenud õppimisvõime;
  • kõne kaotus;
  • vaagnapuuduse puudumine;
  • lahkumine välisest maailmast;
  • silmakontakti puudumine;
  • soovimatus teha emotsionaalset ja sotsiaalset kontakti;
  • keha tundlikkuse rikkumine;
  • asjatu karjused ja nutt.

Ühe haiguse eristamine teistest on diferentse diagnostika abil võimalik, mis on välja töötatud 1988 Rett sündroomi rahvusvahelisel konverentsil.

Erineva meditsiinilise diagnoosi andmed:

Rett sündroom lastel

Kui lapsed on diagnoositud "vaimse häirega", on see alati halb, kuid veel üks küsimus on see, mis hirmutab rohkem: näiteks kohutav, kuid tuttav määratlus (nt skisofreenia või autism) või harjumatud mõisted, näiteks Rett sündroom. Vähestel mitte spetsialistidel on selge ettekujutus sellest, mis on see ja lõpuks on vaimuhaigust põdeva väikese patsiendi ravi (või vähemalt kannatuste leevendamine) võimalik ainult probleemi täieliku mõistmisega.

Haiguse tunnusjooned

Tänapäeva teadus tunneb Rett sündroomi kohta väga vähe, sest seda peeti pikka aega tavaliseks dementsuseks ja seda ei uuritud kui midagi eraldi. 1954. aastal asus Austria pediatrist Andreas Rhett esmakordselt mõtlema, et klassikalise dementsuse mõned ebatavalised sümptomid võimaldavad konkreetse haiguse isoleerimist. Rohkem kui kümme aastat üritas ta iseseisvalt leida kinnitust enda teooriale kohta, mida ta edukalt sai, kuid maailma meditsiiniline kogukond tunnustas suuresti avatud sündroomi olemasolu alles 1980ndatel.

Selles tööstuses toimunud tõsised uuringud algasid alles aastakümnete vahetusel, mis ei luba spetsialistidel saada piisavalt vajalikke teadmisi.

Tänapäeval on Rett-sündroomi kirjeldatud kesknärvisüsteemi geneetiliselt määratud progresseeruvaks degradatsiooniks, mis mõjutab aju ja lihas-skeleti süsteemi kasvu ja toimimist. Selle sündroomiga lapsed on väljaõppinud, nad ei saa isegi iseseisvalt liikuda. Haigus on haruldane, esineb umbes üks kord iga 10-15 tuhande lapse kohta ja absoluutne enamus riskirühmadest on tütarlapsed, kuid poistel on kogu aeg sündroomi arengut ainult mõned juhud.

Haiguse uurimise lühikese kestuse tõttu ei saa keegi kindlalt öelda, mitu aastat need lapsed elavad, kuid teadlased on jõudnud järeldusele, et sellist diagnoosimist kannatavad poisid tuhandeid kordi vähem kui tüdrukud ei suuda ellu jääda, kui see on olemas.

Eakad haiguse tunnused on märgatavad elu varases staadiumis - beebidel on juba mõned sümptomid, mis aja jooksul halvendavad ning nelja aasta jooksul muutub keha areng keha täielikult.

Praegu peetakse haigust ravimatuks, kuid lapse kannatusi on võimalik leevendada ja vahepeal on kogu maailma teadlased jätkuvalt püüdnud leida tõhusaid viise Rett sündroomi võitmiseks.

Põhjused

Rett sündroomi täpne põhjus on endiselt arutlusel, nii et võite viidata näiteks mitmetele kõige levinumatele teooriatele. Neid kõiki katsetatakse nüüd läbi erinevate uuringute läbiviimise, samuti on hea, et arstid leidsid vähemalt dementsuse erinevust ja liiguvad nüüd õiges suunas.

Eksperdid osutavad kõige sagedamini haiguse geneetilisele päritolule: nad ütlevad, et haigus on põhjustatud geenide mutatsioonist. See kõrvalekalle areneb patoloogia ulatuses isegi tiinuse faasis, mistõttu tagajärjed on juba nähtavad elu varases staadiumis.

On näidatud, et vereülekande suurenenud arv sugupuus kindlasti mõjutab Rett sündroomi tõenäosust ja nende seoste protsent on kõrge ainult normatiiviga võrreldes - 2,5% asemel 2,5%. Haigusjuhtumite sõnamärgid räägivad samuti sellist faktorit nagu patoloogia põhjused, tavaliselt väikesed külad, mis on suhteliselt isoleeritud maailmast, kus ühe perekonna liikmete seksuaalsuhe on minevikus üsna tõenäoline.

Teine teadlaste grupp osutab X-kromosoomi ebanormaalsusele - selle lühikese käe ühe osa purunemine.

On tõestatud, et mõnikord on selline anomaalia tõepoolest täheldatud, kuid teadlased ei ole veel suutnud leida patoloogilise arengu eest vastutavat täpset kohta, samuti luua kindel muster, mis võimaldab väita, et põhjused ja tagajärjed on 100% korrelatsioonis.

On olemas kolmas (vähem tuntud) teooria, mille kohaselt Rett sündroom võib olla metaboolsete kõrvalekallete - mitokondrite düsfunktsioonist tingitud ainevahetus.

Märgitakse, et kõigil seda haigust põdevatel patsientidel on täheldatud kahte hapet, pürovihhist ja piimhappe kõrgenenud vere tase, samuti ilmnevad lümfotsüütide ja müotsüütide patoloogiad. Kuid see on siiani vaid tähelepanek, ja spetsialistid ei saa nüüd öelda, kas see on Rett sündroomi põhjus või selle tagajärg.

Sümptomid ja sündroomid

On mitmeid märke, mille abil saab kindlaks teha, et lapsel on Retti sündroom - neid kasutab arst, kuid lapsevanemad, kelle käitumine tundub kahtlane, võib neile tähelepanu pöörata.

Kuigi on üldtunnustatud, et lapsed on juba haigestunud, ei ole esimestel elukuudel seda vaevalt märganud. Vastsündinu näib olevat täiesti tervislik, alates mis tahes valusatest märkidest on võimalik eristada ainult lihaskoe vähest letargiat, madalat kehatemperatuuri ja üldist palavikku, kuid need sümptomid võivad vaevu märgata ning nende esinemine võib näidata nii Retti sündroomi kui ka tavalist kerget külm.

Kuna Retti sündroom on aeglustumine ja selle järgnev lõpetamine, võib murettekitavaid sümptomeid täheldada juba 4-6 kuu vanuselt, kui laps hakkab oma eakaaslaste taha jääma sellistes olulistes arengunäitajates nagu võime ronida ja oma selja sisse lülitada. Jällegi võib see viivitus olla tingitud paljudest teguritest, kuid see nõuab alati meditsiinitöötajate suuremat tähelepanu. Pea järk-järgult areneb aeglaselt (võrreldes ülejäänud kehaga).

On olemas ka selliseid märke, mis on iseloomulikud ainult selle haiguse jaoks - või ei ole see tüüpiline just selles kombinatsioonis teiste haiguste puhul:

  • Käte eriline manipuleerimine. Rett sündroomi lagunemine on üsna sügav - teda kannatav tüdruk järk-järgult kaotab võime hoida esemeid oma kätes isegi siis, kui ta seda varem seda teinud oli. Kuid käeliigutused ei kao täielikult - need muutuvad ebaharilikuks.

Selle haiguse tunnuseks on korduvad liikumised, mis meenutab käte pesemist, samuti käte ja keha riputamist, sõrmede liigutamist.

  • Teadmiste huvi puudumine Tervislik laps on väga uudishimulik ja üritab uurida maailma mis tahes võimalike vahenditega, samas kui Retti sündroomi tüdruk on ükskõikne oma ümbritseva maailma ja raske vaimse alaarenguga. Mõnikord on lapsel aega hakata eristama täiskasvanuid ja isegi rääkima, kuid need edulood varsti kaovad.
  • Pea väga märgatav disproportsioon (ülejäänud keha suhtes).
  • Krampilised krambid, millega kaasneb tihti käte lõikamine - terav üleminek eraldumisest ja töötute ja valju nutmine; epileptilised krambid on samuti võimalikud.
  • Kiiresti progresseeruv skolioos. Kuna närvisüsteemi lagunemine avaldab lihas toonile väga negatiivset mõju, halveneb tüdru poeg väga kiiresti ja võtab selgesti patoloogilisi vorme.

Arengu kronoloogia

Iga väike patsient arendab individuaalselt Rett-sündroomi, kuid see võimaldab spetsialistidel tuvastada selle arengu teatud etappe:

  • Esimene etapp. See algab esimese märgiga, mis on täheldatud umbes 4-kuulise vanusena ja kestab kuni 1-2 aastat, kujuneb järk-järgult arengu stagnatsiooniks. Näib, et pea ja jäsemed kasvavad aeglasemalt kui organism tervikuna, lihaseid iseloomustab ka ebaloomulik lõõgastus. Alguses ei huvita laps keskkonda väga aktiivselt ja siis isegi ei reageeri sellele, et teda huvitavas mängus võluväel.
  • Teine etapp. Ajavahemik - vanus on 1 kuni 2 aastat. Kui laps on juba õppinud kõndima ja rääkima pisut, on need oskused järk-järgult kadunud, kuid ilmnevad iseloomulikud liikumised, nagu eespool mainitud. Selles etapis diagnoositakse tavaliselt Retti sündroomi lõplikult diagnoosimine, mistõttu enamik haigusnähtustest viitab teisel etapil. Haige laps näitab kahtlemata ärevust ja ei uni hästi, on hingamisraskustega probleeme. Võimalikud on meeleheitliku nutmise perioodilised episoodid, epileptilised krambid on võimalikud. Selles etapis sümptomite kõrvaldamiseks mõeldud ravi ei mõjuta.

Välisest maailmast arusaamise ebaõnnestumise tõttu teevad Rett sündroomiga patsiendid sageli ekslikult teisi diagnoose - tavaliselt autismi või entsefaliidi.

  • Kolmas etapp. See kestab umbes kümme aastat, erineb stabiilsemas seisundis, on isegi minimaalsed paranemisnähud - tüdruk jookseb paremini magades, karjub vähem ja üldiselt tundub palju rahulikum, mõnikord on isegi vanematega võimalik emotsionaalset kontakti teha. Kuid motoorne aktiivsus väheneb veelgi ja asendub tuimusega, mida lahjendatakse ainult sagedaste krampide abil. Vaimset pidurdamist hinnatakse sügavana.
  • Neljas etapp. Kümne aasta pärast toimub füüsilise tegevuse oskuste peaaegu täielikult hävitamine - patsient on tavaliselt täielikult või peaaegu täielikult immobiliseeritud. Iseseisva liikumise suutmatust süvendab veelgi skolioosi äärmuslik vorm ja jäsemete viletsus. Samal ajal vähendatakse krambihoogude arvu, võib patsient tervikuna säilitada täiskasvanutega emotsionaalset kontakti. Puberteedes pole olulisi kõrvalekaldeid. Samuti ei ole oodatav eluiga siduv - on olemas killustatud teave, et inimene saab sellise riigi jaoks aastakümneid elada.

Spetsiifiline diagnoos

Rett sündroomi diagnoosimise esimene etapp on patsiendi jälgimine ülalkirjeldatud haigusnähtude ilmnemisel. Kui neid kinnitatakse vähemalt osaliselt, võib lapse saata põhjalikumat riistvaraekspertiisi: tehakse aju kompuutertomograafiat, elektroencefalogrammi ja ultraheli.

Eriprobleem on see, et Retti sündroomi on tihti segaduses autismiga - see on tingitud sümptomite mõningast sarnasusest arengu varases staadiumis ja mitte liiga palju vaimu, mida me kaalume. Probleemi uurijad peavad tähelepanu pöörama asjaolule, et esimesed autismi märgid on täheldatud juba esimestel elunädalatel, samas kui esimestel kuudel on Rett sündroomi saanud patsiendid täiesti terved.

Autistid manipuleerivad ümbritsevate objektidega, nende liigutused ei tundu väga ebamugav, kuid Rett sündroomi põdevad lapsed on liikumisest väga piiratud, hingata halvasti, neil on väike pea ja kalduvus epilepsia krampidele.

On oluline õigesti eristada Retti sündroomi autismist, et efektiivsemalt toime tulla selle manifestatsioonidega ja mitte nõrgendada patsiendi seisundit veelgi.

Raviomadused

Kuna haigust põhjustavad häired geenis ja molekulaarsel tasemel, ei saa kaasaegne meditsiin täielikult Rett sündroomi ravida. Siiski on olemas meetmed ja vahendid, mille eesmärk on vähemalt osaliselt parandada patsientide seisundit.

Peamine (ja varajases staadiumis - ainus) haiguse ravimeetod on ravim.

Epilepsiahoogude blokeerimiseks on neile lastele ette nähtud "karbamaseini" või mõni muu tugevatoimeline antikonvulsant. Stabiilse unerežiimi loomiseks kasutatakse ravimit "Melatoniin".

Samuti annavad nad välja ravimeid, mis parandavad vereringet ja stimuleerivad ajutegevust - nad ei päästa täielikult lagunemisest, vaid aeglustavad seda ja muudavad selle vähem märgatavaks. Mõnikord soovitavad arstid ka "Lamotrigiini" - uut ravimit, mis piirab monosüdi soola läbitungimist tserebrospinaalvedelikku.

Teadlased on märkinud, et Rett sündroomiga patsientidel suureneb selline tungimine, kuid nad ei suuda kindlalt öelda, kas see on haiguse põhjus või tagajärg (ja kas sellised meditsiinilised mõjud mõjutavad patsiendi seisundit).

Kuid mitte ainult ravimid võivad aeglustada Rett sündroomi arengut. Arstid ütlevad, et õige toitumine annab positiivse tulemuse; Selle saavutamiseks toidus tuleks suurendada kiudaineid, vitamiine ja toitu, mis on suures koguses kaloreid, kuna kõik need elemendid on inimkeha arengu seisukohalt üliolulised. Soovitav on haige lapse sagedamini sööta - võib-olla vähemalt osa toitu suurendatud portsjonist läheb sihtkohta ja aitab kaasa lapse arengule.

Hea seisundi skeleti-lihassüsteemi säilitamiseks on oluline eriline massaaž ja võimlemine. Kui tervele inimesele sellised harjutused põhjustaksid lihaskoe selget arengut, siis on patsiendil suurem tõenäosus seisundi halvenemise vastu, kuid sellise probleemiga isegi selline saavutus pole halb.

Kuna Rett sündroomiga patsiente iseloomustab ka ebastabiilne emotsionaalne seisund, on soovitatav muusikat, millel on rahustav mõju. Mõned eksperdid usuvad, et see aitab kaasa ka huvi suurenemisele maailmas, sest tema teadmiste tõttu ei ole teadlikke meetmeid vaja.

Kõikide nende meetmete kompleks ei muuda last terveks, vaid võimaldab tal lühendada, võib-olla hoida mõnda psühho-emotsionaalset ja motoorseid võimeid, mida tervislikule inimesele peetakse normaalseks. Suurtesse linnadesse on tugeva vaimse häirega patsientide kohandamise keskused, kus nad tegelevad ka Rett sündroomiga lastega.

Võib ainult loota, et lähitulevikus esitavad teadlased selle haiguse täieliku ravivastuse või vähemalt veel ühe sammu patsientide seisundi leevendamiseks. Juhtivad eksperdid usuvad, et haiguse arengut on võimalik edukalt võidelda, implanteerides kunstlikult kasvatatud tüvirakke kehasse.

Tänapäeval on selline tehnoloogia aktiivselt välja töötatud, saadakse fragmenteeritud teavet, et prototüüpe on isegi laborihiirtes testitud ja nad on andnud positiivse tulemuse. Sellised uudised tekitavad piiratud optimismi, kuid inimkonna võidu täpset ajastamist Rett sündroomi kohta pole veel võimalik rääkida.

Järgmisel videol saate vaadata programmi seeria esimest numbrit "Diagnoos ei muuda lapsi, see muudab teid", mille juhib Rett sündroomi ühingu direktor.

Retti sündroom: sümptomid ja ravi

Retti sündroom - peamised sümptomid:

  • Krambid
  • Lihasnõrkus
  • Madal temperatuur
  • Viivitusega kõne areng
  • Kiire hingamine
  • Nahavärv
  • Higi peopesad
  • Halva hingamine
  • Ebaproportsionaalne füüsism
  • Sagedane regurgitatsioon
  • Lapse kasvu aeglustumine
  • Ajutine hingamisteede arestimine
  • Suu higistamine
  • Viivitusega psühhomotoorne areng
  • Istumisprobleemid
  • Samade liikumiste kordamine
  • Keerukus keerates kõhu juurde tagasi
  • Mänguasjade huvi puudumine
  • Indekseerimise probleemid
  • Ebapiisav pea kasv

Retti sündroom on degeneratiivne progresseeruv haigus, mis häirib närvisüsteemi toimimist, mis põhjustab inimese arengut varases eas. Sellise haiguse tekke mehhanismi ja põhjuste küsimus on praegu avatud. Patoloogia allikaks on suure hulga geenide mutatsioon ja nende negatiivne mõju elundi nagu aju arengule.

Sümptomaatiline pilt haigusest on väljendunud ja hõlmab vaimset alaarengut, selgroo kumerust ja lihaste toonuse vähenemist ning omandatud oskuste kadumist.

Õige diagnoosi tegemiseks on vaja mitmesuguseid meetmeid, alates patsiendi põhjalikust üldisest ja neuroloogilisest uuringust kuni geneetilise analüüsi lõpuni. Lisaks on diagnoosimisse kaasatud instrumentaaluuringud.

Sellist haigust ei ole spetsiifiliselt ravitud - patsiendile haigusseisundi leevendamiseks kasutatakse ravimeid kasutavat sümptomaatilist ravi.

Etioloogia

Seda neuropsühhiaatrilist haigust kirjeldas neuroloog Andreas Rett, kuid iseseisva haigusena tuvastas see muu teadlane B. Hagberg.

Tänapäeval peetakse sellist haigust üsna tavaliseks, kuna seda diagnoositakse 1 lapsel umbes 10 tuhande vastsündinuga. Kliinikud märgivad, et enamikul juhtudest leitakse patoloogiat tüdrukute seas ja poistel on see üsna haruldane.

See on tingitud asjaolust, et haigus päritakse X-kromosoomiga seotud domineerivat tüüpi. Poiste seas sellise segmendi puudumise taustal peaaegu lõpuks pea surmaga lõppenud geneetilised mutatsioonid, mis põhjustavad sellise sündroomi tekkimist.

Sellele vaatamata on Rett sündroomi käigus mitut ebatüüpilisi variante, mida iseloomustab vähem elav kliiniline pilt ja meeleavaldajad. Tuleb märkida, et poisid kujundavad haigust sageli erineva haiguse taustal, nimelt Klinefelteri sündroomiga - sellistes olukordades esineb täiendav X-kromosoom.

Mõned neuroloogid usuvad, et nad võivad põhjustada seda haigust:

Siiski on üldtunnustatud, et sellised tingimused on seotud Retti sündroomi ebatüüpiliste variantidega.

Samuti tasub kaaluda, et raseduse ebapiisav juhtimine suurendab oluliselt patoloogia tõenäosust. See peaks olema seotud tulevase ema sõltuvusega halva harjumuse, eelkõige alkohoolsete jookide tarbimise vastu.

Klassifikatsioon

Sellise haiguse ainus eraldamine lastel viitab mitme progresseerumise etapile, sõltuvalt sellest, milline on kliiniline pilt teistsugune:

  • 1. etapp - algab hetkest, kui laps jõuab nelja kuuni kuni kahe aastani. Sellistel juhtudel hakatakse esimesi haigusnähte väljendada nõrgalt, muutes vanemate jaoks väga oluliseks imiku käitumise jälgimist. Selles etapis käivitatud ravi võib peatada Rett sündroomi progresseerumise;
  • 2. etapp - erinevad arengud ja arstid diagnoosivad seda kui entsefaliiti. See võib ilmneda vanuseklassis alates aastast 1 kuni 3 aastani;
  • 3. etapp - hõlmab kogu koolieelset perioodi ja varajast kooliealist. Erineb stabiilsel käigul ja lapse seisundi võimalikul paranemisel;
  • 4. etapp - väljendub umbes 10 aasta jooksul. Väljendatud laste immobiliseerimisel ja teiseste luu deformatsioonide kujunemisel.

Sümptomatoloogia

Rett sündroomiga sündinud lapsed elavad esimesel kuuel elukuul täiesti tervena, ilma igasuguste kõrvalekallete arenguhäiretega. Esimesteks haigusseisunditeks loetakse:

  • pidevalt vähenenud kehatemperatuur;
  • peopesade ja jalgade liigne higistamine;
  • kahvatu nahk;
  • raskused kõhupiirkonnast selja tagant ümber pöörata, indekseerimise ja istumisega seotud probleemid.

Rett sündroomi kõige iseloomulikud sümptomid on:

  • majanduskasvu aeglustumine;
  • käte, jalgade ja pea ebaproportsionaalne keha suhtes;
  • hilinenud mootor ja kõne;
  • sõltumatu kõndimise hilinenud algus;
  • krambid;
  • äkilise hingamisteede sagedased episoodid;
  • regurgitatsioon;
  • kiire ja pindmine hingamine;
  • samade liigutuste korduvad kordused.

Nagu eespool mainitud, erinevad patoloogia sümptomid sõltuvalt selle progresseerumise astmest. Seega peetakse haiguse esimese etapi märke, mida nimetatakse stagnatsiooniks:

  • ebaühtlane pea kasvumäär, st igakuine ümbermõõdu suurenemine on ebaoluline või puudub täielikult;
  • käte ja jalgade aeglane kasv;
  • väljendunud lihasnõrkus ja lihaste toonuse vähenemine;
  • vähenenud aktiivsus;
  • mänguasjade huvi puudumine;
  • uute motoorsete oskuste tekkimise peatamine, näiteks 9 kuu vanune laps ei saa istuda.

Tavalise haigusjuhtumi korral ilmnevad ülaltoodud sümptomid 6-kuulises vanuses, Retti sündroomi atüüpiline vorm ilmneb umbes 2 aasta jooksul.

Vahetult pärast seisakute lõppemist areneb järgmine etapp - regressioon, mis sisaldab järgmisi märke:

  • varem omandatud oskuste kaotamine - kui poiss juba teadis, kuidas rääkida, siis esineb probleeme kõnega jne;
  • käte liikumise kontrolli suutmatus - laps ei saa mänguasju pidada. Otsesed liikumised asendavad kaootilisi, kontrollimatuid žeste;
  • ebamõistlik ärevus ja suurenemine;
  • epileptilised krambid;
  • une häired;
  • hingamisrütmi rikkumine - alates tõusu kuni järsu peatuseni;
  • muutused motoorses koordineerimises.

Selliste ilmingute esinemissagedus on individuaalne - mõnedel lastel ilmuvad nad mõne nädala jooksul, teistes - järk-järgult, mitu kuud. Mõnikord võib märkide avaldumiseni jääda üsna pikk aeg.

Pärast regressi algust algab suhteline stabiilsusaste, mis kestab 3 kuni 10 aastat. Sellistel juhtudel peetakse Retti sündroomi sümptomeid poistel ja tüdrukutel:

  • emotsionaalse tausta normaliseerimine ja uni;
  • vaimsete häirete progressioon;
  • epilepsia hoogude suurenemine;
  • motoorse funktsioonihäirete süvenemine;
  • lihaste hüpotoonia säilitamine.

Pärast lapse 10-aastaseks saamist algab haiguse viimane etapp - progresseerumisfaas, kus lisaks närvisüsteemi häiretele täheldatakse ka probleeme teiste siseorganitega.

See etapp vastab järgmistele kliinilistele näidustustele:

  • suurenenud lihaste toon üksikute jäsemete korral, mis põhjustab kontraktuuride moodustumist ja lihaste atroofiat. Rasketel juhtudel täheldatakse täielikku immobiliseerimist;
  • seljaaju deformeerumine ja muud luu- ja liigeshaigused;
  • kasvu aeglustumine aga ei muutu puberteetri määr;
  • kehamassi langus, kuni äärmiselt ammendumiseni;
  • sagedased krambid;
  • emotsionaalse kontakti hoidmine perekonna või võõrastega.

Retti sündroomi autismi viimane faas esineb täiskasvanutel ja kestab kuni patsiendi elu lõpuni.

Eespool kirjeldatud haiguse kulgemise etapid vastavad tüüpilistele vormidele, kuid võimalikud on nii fulminentsed kui ka hilinenud kursused.

Diagnostika

Rett sündroom nõuab mitmesuguseid diagnoosimeetodeid. Kõigepealt peaks lastelu neuroloog:

  • lugeda patsiendi haigusjuhtumit - tuvastada kaasuvaid haigusi, mis võivad haiguse liikumist süvendada;
  • koguda ja analüüsida eluajalugu, sealhulgas uurida teavet loote emakasisese arengu ja raseduse ajal naistel;
  • põhjalik neuroloogiline uuring - see peaks sisaldama motoorsete ja kõneoskuste hindamist, kõnnakut ja liikuvust. Peale selle on nõutav peasiirde mõõtmine;
  • Intervjueerige patsiendi vanemad üksikasjalikult sümptomite raskuse kindlakstegemiseks, mis näitab haiguse käigu faasi ja olemust.

Kõige informatiivsemad instrumentaalsed eksamid on:

  • Aju MRI;
  • elektroentsefalogramm;
  • Siseorganite ultraheli.

Moodsa geneetika meetoditel on kõige täpsem diagnostiline teave, mis võimaldab teha õige diagnoosi prenataalsel perioodil, st loote arengu ajal.

Ravi

Tüpoloogia ja poiste spetsiifiline ravi selle patoloogiaga ei ole arenenud, sest sündroomi tekitab geneetiliste mutatsioonide taust.

Praegu on Rett sündroomi ravi sümptomaatiline ja hõlmab järgmisi haigusi:

  • epilepsiavastased ravimid;
  • antikonvulsandid;
  • nootroopsed ained;
  • magamiskapid.

Kestvuse vältimiseks on patsientidel näidatud terapeutiline toitumine, mille eesmärgiks on sagedase ja fraktsionaalse toidu tarbimine, samuti rikastatakse menüüd rasvade ja vitamiinidega. Lisaks peab ravi tingimata hõlmama:

  • terapeutiline massaaž;
  • harjutusravi käigus;
  • füsioterapeutilised protseduurid.

Ennetus ja prognoos

Eriotstarbelised ennetusmeetmed, mis takistavad haiguse arengut, ei ole olemas, kuna Rett sündroomi põhjused ei ole teada. Sarnase diagnoosiga lapse sünni tõenäosuse vähendamiseks peate:

  • et viia raseduse ajal naistele tervislik eluviis;
  • jälgima piisavat raseduskuupäeva sünnitusabi ja günekoloogi korrapäraste külastustega;
  • paarid, kes otsustavad lapsega saada, saada geneetilisest konsultatsioonist.

Hoolimata sellest, et sellist haigust ei ole võimalik ravida, võib raviarsti soovituste järgimise tõttu saavutada soodsa prognoosi - sümptomite intensiivsuse vähendamine ja inimese eluiga võib olla 50 aastat.

Sellest hoolimata ei peaks me unustama patsiendi äkilise surma suure tõenäosusega. Lastel on surm sagedamini tingitud siseorganite kaaskorras patoloogiast ja mitme organi puudulikkusest. Täiskasvanutel tekib surm tavaliselt insuldi taustal.

Kui te arvate, et teil on Rett'i sündroom ja selle haigusega seotud sümptomid, võib neuroloog teile aidata.

Soovitame kasutada ka meie võrguhaiguste diagnoosimise teenust, mis valib võimalikud haigused sisestatud sümptomite põhjal.

Pleksiit on suurte närvipõletike põletikuline protsess, eriti emakakaela, traksiaalse ja lumbosakraalne. Haigus mõjutab inimesi absoluutselt igas vanuserühmas, mistõttu seda diagnoositakse sageli beebidele esimestel elukuudel. Kui te ei otsi abi spetsialisti või ebaõige ravi, võib haigus põhjustada tõhususe ja puude vähenemist. Rahvusvahelises haiguste klassifikatsioonis (ICD 10) on sellel häirel oma kood, olenevalt arengu laadist - G 54, G 55, M 50 ja M 51.

Uisute sepsis on raske kujul nakkushaigus, mis on tingitud patogeensete mikroorganismide kokkupuutest. Haigus viib tihti surma, kuna vastsündinute immuunsüsteem ei suuda vastu pidada üldise infektsiooni tekkele.

Aneemia, mida sagedam nimi on aneemia, on seisund, kus punavereliblede koguarv väheneb ja / või hemoglobiinisisalduse vähenemine vereühiku kohta. Aneemia, mille sümptomid ilmnevad väsimuse, pearingluse ja muud tüüpi iseloomulike seisundite tõttu, tekib organismis hapniku ebapiisav osutamine.

Karneaaldne stenoos on patoloogiline protsess, mis põhjustab kõri valendiku olulist kitsendamist, mistõttu on raske toidu ja hingamise neelata. Kõige sagedamini täheldatav kõri väikelaps. See patoloogia nõuab arsti kohest külastamist ja lapse õiget ravi. Ajutine elustamine ei pruugi põhjustada surma.

Trombemboolia või trombemboolia sündroom ei ole üks haigus, vaid sümptomite kompleks, mis tekib siis, kui verehüüve tekib veres, lümfis või õhu hüübis. Selle patoloogilise seisundi tagajärjel tekivad südameinfarkt, insult või gangreen. Tromboemboolia võib mõjutada aju, südame, soolte, kopsude või alajäseme veresoonte veresoonte ajusid.

Treeningu ja mõõdukuse poolest saavad enamus inimesi ilma meditsiinita.

Retti sündroom

Retti sündroom on kesknärvisüsteemi kahjustava degenereerumise tunnustega geneetiline haigus, järk-järgult progresseerub ja avaldub peamiselt tüdrukutele. See haigus sai nime Austria teadlane Rett, kes kirjeldas seda patoloogiat 1966. aastal.

Rett-sündroomi iseloomustab vaimse arengu taandareng, sihtotstarbeliste liikumiste kadumine, autistlik käitumine ja käte küljes olemine.

Rett-sündroom esineb suhetes 1: 10 000 tüdrukuga, areneb enamikul juhtudel juhuslikult ja ainult 1% -l patsientidest on perekondlik pärilikkus.

Retti sündroom põhjustab

1990. aastatel oli hüpotees, et Rett sündroom on kindel häire, mis on seotud X-kromosoomide lokaliseeritud geenimutatsioonidega; domineeriva tunnuse tõttu ja poisid ei saa eluga ühendada.

Seejärel kinnitas mutantse geeni ülekandmist isa X-kromosoomi, et see pärilik patoloogia võib poistel esineda väga harva, kuna nad saavad isast Y-kromosoomi. Sellepärast on Rett sündroomi peretüübilise tüübi puhul sellistes peredes poisid sündinud praktiliselt tervena.

Praegu on tõendeid haiguse päriliku olemuse kohta. Rett sündroomi geneetiline põhjus on seotud muudetud X-kromosoomi ja mutatsioonidega, mis esinevad replikatsiooniprotsessi reguleerivates geenides. Sellisel juhul on selle kasvu reguleerivate valkude puudus ning nende kolinergiline funktsioon on ka kahjustatud.

Rett-sündroomi puhul oli välja toodud hüpoteesi katkenud arengu kohta, mida iseloomustab neurotroofsete tegurite defitsiit. Seega kahjustuvad basaalganglionid, madalamad motoorika neuronid ja on kaasatud seljaaju ja hüpotaalamus. Analüüsides morfoloogilisi muutusi, jõudsid teadlased järeldusele, et aju arengust alates sünnist on aeglustumas, mis peatub täielikult kasvu neli aastat. Ja ka sellistes lastides on keha ja mõnede somaatiliste organite kasvu aeglustumine.

Retti sündroomi sümptomid

Rettti sündroomiga laste laste perinataalne arenguperiood ja esimesed eluead ei põhjusta arstidele mingeid kahtlusi, sest sel hetkel ei ilmne haigusele vastavaid sümptomeid või spetsialistid lihtsalt alahinnatakse. Siiski on väga sageli võimalik jälgida nende laste kaasasündinud hüpotensiooni ja väikseid lünki olemasolevate liikumisvõimaluste (võimet istuda, ronida ja jalutada).

Haigus kulgeb järk-järgult, mida iseloomustavad nende kliinilised sümptomid.

Rett sündroomi on neli etappi. Esimene etapp või stagnatsioon on lastele iseloomulik alates neljast kuust kuni kahe aastani. Sel perioodil täheldati esimesi kõrvalekaldeid, mis ilmnesid lapse pea kasvu aeglustumisest ja tema psühhomotoorse arengu, huvi kadumise kõikidest mängudest ja hajutatud lihasest hüpotensioonist. Nii ilmnevad esimesed haigusnähud.

Selle perioodi järel areneb Rett sündroomi järgmine etapp, mis areneb suhteliselt kiiresti ja arstid mõnikord diagnoosivad seda kui entsefaliiti. Selle aja jooksul täheldatakse neuropsühhiaatrilist regressiooni, mis on iseloomulik lastele vanuses üks kuni kolm aastat. Selliste Rett sündroomiga patsientide puhul on täheldatud unehäireid, esineb ärevushäireid ja "ebamõistlikke nutt".

Mõne aja pärast kaob laps täielikult kõik oskused, mida ta omandas enne seda eluperioodi, põhiliselt on see käte sihitud liikumine ja ka see lõpetab rääkimise. Paralleelselt nende sümptomitega ilmnevad käte omapärased pesemised.

Paljudel lastel tekib ebanormaalne hingamine, nagu näiteks apnoe, mis vaheldub hüperventilatsiooniga, tekivad perioodid ja mõnikord tekivad krambid. Rett sündroomi selles staadiumis on peamine sümptom lapse ja teiste vahel suhtlemise kaotus ning seda peetakse tihtipeale ka autismiks.

Pärast regresiooni lõppu jõuab Rett sündroom kolmandasse etappi, mis hõlmab peaaegu kogu koolieelset perioodi ja varajast kooliealist, kusjuures suhteline stabiilsus on selle käigus. Esimesi haigusseisundeid iseloomustab sügav vaimne aeglustumine, krambid, krambid, erinevad ekstrapüramidaalsed häired, nagu hüperkinees, lihasdüstoonia ja ataksia. Kuid on ka positiivne pilt, mida iseloomustab ärevushäirete lõpetamine, une paranemine ja lapse emotsionaalse kontakti ilmumine.

Kümnendate eluaastal ilmneb laps Rett sündroomi neljandat etappi, mida iseloomustavad kõik motoorsete funktsioonide düsfunktsioonid progressioonis. Neid patsiente iseloomustab immobilisatsioon, spastilisuse suurenemine, lihaste atroofia ja sekundaarsed ortopeedilised deformatsioonid skolioosi kujul, alajäseme vasomotoorsete häirete ilmnemine.

Rett sündroomiga lapsed hakkavad kasvu taha jääma, tekivad nad kahheksia, kuid puberteet vastab vanusele ja krampide krambid on palju vähem levinud. See haigusseisund lastel võib kesta mitu aastat.

Retti sündroom avaldub haiguse järkjärgulises suunas ja etappide vahel pole kindlat piire. Neid võetakse täiesti tingimusel.

Tooge esile selle geneetilise patoloogia kõige olulisemad kliinilised tunnused. Nende hulka kuuluvad tahtlikud häired käte liikumisel, kui laps ei saa mänguasju manipuleerida ja pudelit hoida. See avaldub peamiselt kuue või kaheksa kuu jooksul ja mõnikord kestab kuni neli aastat. Praegu on sellistel lastel eriline stereotüüp käte liikumises, eriti lapse ärkveloleku ajal. See liikumine meenutab käte pesemist ja samal ajal pigistamist, pigistamist, rippimist nende näo, rinna ja mõnikord isegi selja taga. Lisaks võivad need lapsed oma käte hammustada või imeda oma sõrmi, koputades neid näol, rinnal. Sellist stereotüüpilist käte liikumist peetakse Retti sündroomi iseloomulikuks tunnuseks.

Selles diagnoosiga lastel avastatakse omandatud iseloomu mikrotsefiaal, mis areneb aeglase pea kasvu tõttu haiguse alguses. Hoolimata asjaolust, et beebi sünnib normaalne peaümbermõõt, toob see protsess aeglase aju kasvu.

Mis puudutab kognitiivset tegevust, siis on Rett sündroomi haigetel lapsed paljudes võimes väga piiratud. Nende hulgas eristuvad adaptiivne, intellektuaalne ja kõne. Seda tehakse standardsete psühholoogiliste testide abil, mis suudavad kindlaks teha, kui palju on vaimne alaareng.

Väga sageli Rett sündroomiga lastel vanuses üle 1,5 aasta, vastab vaimne areng kaheksa-aastase lapse vanusele. Reeglina kaotavad kõik need oskused lapsed, kes hakkasid vähe rääkima, kohanema sotsiaalse keskkonnaga ja õppisid suhelda pärast haiguse progresseerumist. Võttes arvesse vanemate tähelepanekuid, võib väita, et muljetavaldavad, samuti ekspressiivsed kõne- ja sotsiaalsed oskused kaotavad 4-11 kuuks ja iseteeninduseks 12-14 kuud.

Rett sündroomi tüüpilisteks kliinilisteks ilminguteks on ka apraksia ja ataksia, mis väljendub motoorika kooskõlastamisel ja raskustes käte ja jäsemete korral. Selliste märksõnadega teeb laps teravaid jerkeid liikumisi, tema tasakaal on häiritud, tekib värisemine, käib sirgjooneliste jalgadega, mis ei ole painutatud ja kiigud. Paljudel patsientidel, kellel on haiguse kiire areng, pole aega õppida kõndima. Ja need, kellel on see oskus, kaotavad selle järk-järgult.

Hingamiselundite osaks on hingamisteede kõrvalekaldeid, mis tekitavad hüperventilatsiooni, ebaregulaarse hingamise ja apnoe kujul kahe minuti pikkuse episoodi, mis võib põhjustada tsüanoosi või minestamist. Sellised hingamissüsteemi häired on täheldatud lapse ärkveloleku ajal ja une ajal puuduvad nad.

Rett'i sündroomi iseloomustavad krambid, mis ilmnevad 80% -l tüdrukutest epilepsiahoogude kujul, millel on erinevad liigid ja mis ei ole täielikult ravitavad. Nende hulgas on väga sagedased osalised krambid, lihtsad või komplekssed, generaliseerunud toonilis-kloonilised krambid või rünnakud. Krampide krambid võivad sagedusega erineda ja tekkida haiguse arenguga harvemini.

Lisaks esineb Rett'i sündroomiga patsientidel osaliselt epilepsiaravimusi, mis mõnikord eksivad krampide tekkeks. Nende hulka kuuluvad äkilised liikumised, värisemine, apnoe, lähedane väljavaade liikumise lõpetamisele, suurenenud paroxysmal stereotüübid.

Paljudel Rett sündroomi põdevatel patsientidel on seljaaju skolioos, mis areneb selja lihase düstoonia tagajärjel ja suureneb haiguse progresseerumisega.

Peaaegu kõik patsiendid, isegi need, kellel ei ole konvulssihooge, on elektroencefalogrammiga alates kaheaastastest olnud patoloogilised. Haiguse tohutute kliiniliste sümptomide ilmnemisega on täheldatud epileptiformsete omaduste ärkamise ja tühjenemise ajal pikenenud amplituudi ja vähenenud sagedust taustrütmil, mis tõusevad une ajal.

Rett-sündroomi ravi

Praegu on see geneetiline patoloogia ravi teraapia meetodites täiesti piiratud. Sümptomaatilist ravi kasutatakse peamiselt Retti sündroomi korral. Mõned lastearstid pakuvad spetsiaalset dieeti, mis sisaldab vajaliku rasva kogust, et edukalt suurendada patsiendi kehamassi. Lisaks väikeste portsjonite korral, iga kolme või nelja tunni järel, stabiliseerub mõnevõrra Rett sündroomi haigete patsientide seisund.

Epilepsiahoogude ilmnemisel tuleb välja tuua krambivastased ravimid, hoolimata nende vähese efektiivsuse poolest. Väga sageli eelistatakse karbamasepiini, mis on üks paljudest antikonvulsantidest pärinevatest ravimitest.

Rett sündroomiga patsientide peavalu tsirkuleeriva vedeliku kõrge sisalduse tõttu on hiljuti kasutatud Lamotrizhin'i, uusimat ravimit krampide krambi leevendamiseks. See ravim vähendab glutamaadi vabanemist kesknärvisüsteemis. Kuid unehäirete korrigeerimiseks on soovitatav kasutada melatoniini.

Kuna Rett sündroom avaldab iseloomulikud liikumisraskused, soovitavad arstid, et nende patsiendid osaleksid füsioteraapias, mis koosnevad keha paindlikkuse ja pikaaegse jäsemete funktsiooni toetamiseks mõeldud harjutustest ja nii, et patsiendid saaksid kõndida nii kaua kui võimalik.

Seal on palju psühholoogilisi programme, mille eesmärk on olemasolevate motoorsete oskuste arendamise maksimeerimine ja neil põhineva suhtlemise õppimine.

Rett-sündroomi teraapiat kasutatakse laialdaselt ka muusika kasutamisel, millel on soodne rahustiline toime ja lapsed, seega saavad nad osaliselt kompensatsiooni häiritud kontaktide eest välismaailmaga.

Täna on maailma meditsiinitöötajad intensiivselt läbi viinud uuringuid Rett sündroomi kohta. Ja lähitulevikus avatakse spetsiifiline bioloogiline marker, mis võib sellist patoloogiat ravida või patsientide seisundit parandada.

Teaduslikud kaasaegsed andmed viitavad sellele, et paljud haiguse tunnused on pöörduvad. See on tingitud testidest hiirte ja California ülikooli professor Pavel Belichenko on esitanud ettepanekuid ravi Rett sündroomi tüvirakkudele. Seega oli lootuses positiivseid tulemusi selle patoloogia ravimisel ja ennetamisel.