Alzheimeri tõbi - kas see on pärilik?

Kõik inimese füüsilised ja psüühilised omadused määratakse kindlaks DNA koodiga, st vanematele päritud geenidest koosnevate kromosoomide komplektiga - need on välimus, harjumused, iseloomuomadused ja geneetilised haigused.

Märgitakse, et kui üks vanematest kannatab Alzheimeri tõve all, siis on lapsel ka suur tõenäosus sellele haigusele kalduda.

Selle tulemusena on paljudel küsimus selle kohta, milline Alzheimeri tõbi ja kas see on pärilik?

Haiguse tunnused

Lisaks sellele on ajukoe rakkudel ja neuronitel, mis edastavad närviimpulsse, puuduvad kemikaalid, mis põhjustavad kogu organismi funktsionaalsuse rikkumist.

Vaatamata ilmsetele sümptomitele on haigust raske diagnoosida, kuna iga organism on ainulaadne.

Aju on liiga keeruline vahend ja paljud sümptomid ja tunnused on levinud erinevate haiguste või inimese seisundite puhul.

Arstid eristavad Alzheimeri tõve 4 etappi:

  1. Esialgne etapp - märkimisväärseid rikkumisi pole. Mälu ja aju funktsioon on normaalne. Isegi meditsiinilised uuringud ei näita patoloogiaid.
  2. Pehme lava - ilmnevad minimaalsed muutused. Ümbritsev tajub seda kui tavalist vananemisprotsessi. Patsiendil ilmnevad väikesed tõrked mällu ja mõnikord ei mäleta lihtsat informatsiooni. See mõjutab rohkem kui 50% üle 60-70-aastastest inimestest ja sümptomid ei ole Alzheimeri tõvega veel kindlad.
  3. Kerge lade - rohkem väljendunud sümptomeid. Koordineerimise ja segaduse puudumine. Mälulangud ilmnevad sagedamini ja patsiendid võivad proovida seda teistel peita. Selles etapis diagnoositakse haigus tavaliselt. Selle etapi arenguperiood kestab 2-7 aastat.
  4. Raske staadium - on raske lugeda või kuulata teavet meeles pidada. Mõnikord peate kordama ühte fraasi mitu korda, et patsient saaks seda meeles pidada. On moodsus, ärevus, ärevus ja isegi depressioon. Võimalik ajutine orientatsiooni kaotamine ajas ja ruumis. Unusta lähedasi inimesi ja hiljutisi sündmusi. Selle põhjuseks on pöördumatu aju kahjustus ja sümptomid sõltuvad sellest, milline osa neist on kõige rohkem kannatanud.

Staadiumide kestus võib olla erinev: alates 2-5 aastast kuni 20 aastani. Igaühe neuroloogilised muutused sõltuvad organismi seisunditest ja omadustest.

Järgmised põhjused võivad protsessi kiirendada ja haigestuda:

  • vigastused;
  • edasi lükatud haigused;
  • teatud ainete puudus või ületamine;
  • kodade fibrillatsioon;
  • teadmiste tase (mida vähem haritud inimene, seda suurem on Alzheimeri tõve võimalus);
  • elustiil;
  • toit

Kuidas Alzheimeri tõbi edastab?

Selle haiguse jaoks on olemas kolm teadaolevat tüüpi geene:

Need geenid pärinevad autosoomide domineerivalt vanematelt. Sümptomid ilmnevad ilmtingimata kuni 60 aastat, mõnikord 30-40-aastaselt.

Põhjus on ühe kolme geeni mutatsioon, mis põhjustab kõige sagedamini haigust. Kui patsiendil on haigusega kaks või enam lähedast sugulast, on vajalik geneetiline testimine.

Alzheimeri tõbi moodustab 45% neurodegeneratiivsetest haigustest, mis põhjustavad dementsust. Alzheimeri tõve ennetamine meestel ja naistel, kuigi see ei mängi haiguse ennetamisel otsustavat rolli, vähendab siiski selle patoloogia tekitamise ohtu.

Lugege hulgiskleroosi ja haiguste tekke riskifaktorite põhjuste kohta siin.

Eakatel inimestel kõige sagedamini diagnoositavate neuroloogiliste haiguste seas on Parkinsoni tõve teine ​​levinum haigus pärast Alzheimeri tõbe. See artikkel http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/bolezn-parkinsona/simptomy-i-priznaki.html käsitleb haiguse sümptomeid ja tunnuseid ning võimalikke tüsistusi.

Seos pärilikkusega

Alzheimeri tõve eest vastutavatel geenidel on umbes 25% planeedi elanikkonnast väikesed kõrvalekalded, kuid mitte kõik seda arendavad.

Kuigi, kui mõlemad vanemad kannatasid selle haiguse all, siis riskid suurenevad.

Siiani ei ole täpset teavet kõigi Alzheimeri tõve nähtuste kohta ja teadlased püüavad ikkagi välja selgitada kõik haiguse võimalikud põhjused. Geneetiline aine on selgete vastuste andmiseks liiga keeruline. On teada ainult, et haigust ei edastata vanematele 100% -lise garantiiga lastele. Samal ajal võib ta ilmuda järsult perekonnas, kus keegi pole varem olnud haige. Igal juhul peate säilitama õige elustiili ja jälgima oma tervist, et vähendada võimalikke riske.

Alzheimeri tõbi areneb pidevalt ja sellel on ebasoodne tulemus. Kui mitu elab Alzheimeri tõvega viimase etapi jooksul ja kuidas parandada patsiendi elukvaliteeti, loe hoolikalt.

Selles tees arutatakse traumajärgse entsefalopaatia põhjuseid, sümptomeid ja ravi.

Me õpime: Alzheimeri tõbi - kas päritud

Paljud inimesed, kelle sugulased kannatavad selle kohutava haiguse all, kardades oma tervist, ei tea, kas Alzheimeri tõbi ei ole pärilik.

Arstid nimetavad selle haiguse 21. sajandi epideemiaks. Kognitiivse aktiivsuse eest vastutava aju piirkonna närvirakkudes tekivad degeneratiivsed protsessid, mis põhjustavad haiguse arengut.

Haigus algab nii väikeste sümptomitega, et neid ei saa kohe märata. Aja jooksul halveneb patsiendi seisund, muutused muutuvad pöördumatuks. Pisike unarusus muutub mälu suurteks probleemideks, see muutub igavaks, igapäevaseid asju on raskustes. Kõik see viib haige inimese riigile, kus ta ei saa ilma väliste abita ära teha.

Alzheimeri tõvega inimesed on elanud umbes 10 aastat alates haigusseisundi tekkimisest. Surm tuleneb tavaliselt toidu puudusest või kopsupõletikust. Selle haiguse all kannatab ligikaudu 10% eakatest (üle 65-aastased). Nende hulgas, kes ületasid 85-aastase verstaposti, on oluliselt enam mõjutatud. Selline üle poole.

Pärilikkus ja haigus

Arstid märkasid, et Alzheimeri tõvega patsientidel on sarnased haigused sugulased (varasematel põlvkondadel). Ja paljud teadlaste teadustööd kinnitavad seda asjaolu: haigus on pärilik. See näitab ka statistikat. Peale selle, kui ühes ja samas perekonnas on rohkem kui üks patsient, siis on selle perekonna järgmised põlvkonnad haigeks kahel korral tõenäolisemad. Kõik need andmed kinnitavad: Alzheimeri tõbi on geneetiline haigus.

Vanematele lastele antakse palju asju: iseloom, harjumused, välisandmed, haigused. Selle eest vastutab suur hulk geene. Kõik need "elavad" inimrakkude teatud struktuurides, mida nimetatakse kromosoomideks. Geenid koosnevad DNA molekulidest (deoksüribonukleiinhappest).

Mõlemast vanemast saab laps 23 kromosomaalset paari (üks ema, üks isa seast). Iga geen salvestab inimese keha struktuuri puudutava teabe osakese. Geenid võivad mõjutada erinevad asjaolud - need muutuvad. Sellistel juhtudel tekib haigus. Kui on tõsine rikkumine, siis muundub geen.

Geneetilised teadlased on veendunud, et Alzheimeri tõbi ja pärilikkus on tihedalt seotud. Peale selle on eksperdid täpselt kindlaks teinud, millised kromosoomid on selle eest süüdi, nimelt 1., 14., 19., 21. sajandil. Mõlemad haiguste tüübid on pärilik - see haigus areneb varakult (40-aastastel ja vanematel) ning haigusele järgneva vanuse (65-aastased ja vanemad) tüübid.

Kuid geneetika on veendunud, et geenistruktuuri muutus ei ole ainus haiguse põhjus. Pärilik eelsoodumus koos elustiili, keskkonna ja looduslike tingimustega aitab kaasa haiguse arengule. Kuid see on pärilikkus, mis on haiguse arengu peamine tegur.

Haiguse edasikandumise meetodid

Geneetika on kindlaks teinud kahte tüüpi geene, mis aitavad kaasa Alzheimeri tõve tekkele. Esimese genotüübi kandjate puhul on patoloogia kindlasti pärilik. Protsessi ei mõjuta väliseid tegureid.

Sellel genotüübil on oma mitmekesisus:

  • amüloidi prekursor (kromosoom 21);
  • PS-1 - preseniliin 1 (kromosoom 14);
  • PS-2 - preseniliin 2 (1. kromosoom).

See geen mõjutab pärilikkust nii, et haigus algab domineerivas autosoomilises vormis. Seda patoloogiat nimetatakse Alzheimeri tõveks.

Seda iseloomustab varase arengu alguses juba ammu enne 60 aastat. Sellise haigusvormi hulgas on arstides sageli haigus noorelt 30-40-aastastel inimestel. Kuid selline patoloogia on haruldane: maailmas diagnoositakse vähem kui tuhat peret. Seda haigusvormi peetakse kõige olulisemaks ja on 100% pärilik.

Maailmas on vähem kui sajas perekonda mutantne amüloidne prekursor. See mutatsioon aitab suurendada valgu tootmist. Ja see on Alzheimeri tõve algpõhjus.

Planeedil on rohkem kui nelisada perekonda PS-1 mutatsiooni. Selline pärilik haigus mõjutab inimest väga varases eas - umbes 30 aastat.

Väga vähesed pered (ainult paar tosinat), peamiselt USA-s, hoiavad PS-2 geeni. Võrreldes varasemate haigusjuhtumitega, leiab see haiguse vorm hilisemas eas.

Igaüks, kes on mõne nimetatud geeni omanik, arendab tingimata Alzheimeri tõbe. Pärilikkus mängib olulist rolli. Sümptomid ilmuvad varakult. Nendel inimestel, kes on vanemate, vendade ja õdede seas, on selline haigus, on soovitatav läbi viia erikatse ja viia oma tulemustega läbi geneetiliste haiguste spetsialistiga konsulteerimine.

Kas pärilikkus on alati lause

Hilinenud Alzheimeri tõve vorm on palju tavalisem. See on ka pärilik, kuid see ei tähenda seda, et haige sugulastega haigestub. Need muutused geenides, mis esinevad selle haigusega, mõjutavad ainult patoloogia (see võib olla suurem või väiksem) oht, kuid ei ole seotud haiguste arengu otsese põhjusega.

Haigust mõjutavate geenide seas on kõige enam uuritud apolipoproteiini. Seda geeni saab määrata laboriuuringutega, kuid praktiline meditsiin kasutab seda harva. Tavaliselt avastatakse neid, kes osalevad spetsiaalsetes uurimisprogrammides.

Sellel geenil on mitmeid liike. Umbes 25% -l inimestel on selline geen, mis on seotud Alzheimeri tõve suurenenud riskiga koos suureneva vanusega ja kahjulike välisteguritega.

Geneetika spetsialistid on otsustanud, et ligikaudu 2% elanikkonnast on selle geeni teine ​​tüüp kahekordne kogus - ema ja isa. Vanemate poolt saadud pärija kasvas 10 korda haiguse tekkimise riski. Kuid see ei tähenda, et esinemissagedus esineks sada protsenti.

Apoliproteiinil on kolmas tüüp. Organismis vähemalt 60% elanikkonnast on see kahekordne kogus. Haiguse tekkimise riski hinnatakse keskmisena. Ligikaudu pooled 80-aastasest kaubamärgist läinud lennuettevõtjat haigestuvad.

Apolipoproteiini geenil on veel üks huvitav omadus - võime kaitsta (kergesti) Alzheimeri tõve enda eest.

Selle geeni kandjad on haiguse saamise kõige väiksema riskiga.

Geneetika järeldab, et kuigi see haigus on geneetiline, ei ole see igal juhul järgmistel põlvkondadel edastatud, see ei ole vältimatu. Ja mitmete eeskirjade (nt õige eluviisi säilitamine) järgimisel on patoloogiat võimalik vältida.

Teadlased ei peatu oma uurimistööd, pidevalt veendumaks, et selle haigusega on veel palju geene. Kuid need ei mõjuta nii palju.

Kas ennetusmeetmed on võimalikud?

Alzheimeri tõbi põhjustab pöördumatuid protsesse ajurakkudes. Kaasaegsed farmaatsiatooted ei paku haiguste vastu piisavalt tõhusaid vahendeid, seega peate järgima teatud reegleid, et vältida haiguse arengut.

Haiguste ennetamine on rakendada soovitusi, mida arstid nõuavad närvirakkude patoloogiaga seotud haiguste korral. Need on järgmised haigused:

  • pea vigastused;
  • ajurakkudes esinevad neoplasmid;
  • hüpotüreoidism;
  • pidev stress;
  • östrogeeni taseme alandamine;
  • diabeet.

Nende haiguste kiire ravi on Alzheimeri tõve ennetus.

Ennetusmeetmed sisaldavad järgmisi näpunäiteid:

  • vältida stressirohkeid riike, mõtle positiivselt;
  • kaitsta oma keha erinevate kahjulike ainete (keemiline, kiirgus jne) mõju eest;
  • söö paremal;
  • suitsetamisest loobumine ja alkohol;
  • tegema teostatavat tegevust;
  • areneda ennast intellektuaalselt;
  • suhelda kena ja tark inimestega.

Paremaid meetmeid pole, kui elada täisväärtuslikku elu, süüa tervislikku toitu, käia pidevalt ja mitte liigselt liigutada keha.

Kas Alzheimeri tõbi on päritud?

Öelda, et Alzheimeri tõbi on päritud, ei ole täiesti õige. Laps saab vanematelt 23 kromosomaalset paari. Mõlemal paaril on üks emast ja üks isa seast kromosoom. Kromosoomid on nukleoproteiini struktuurid eukarüootse raku tuumas. Need koosnevad pikast DNA molekulist ja sisaldavad suurt lineaarset geenide rühma. Eeldatakse, et haigus võib olla seotud APP, preseniliini 1 ja preseniliini 2 geenide mutatsioonidega. Nende muteerumisvõimet saab edasi lükata põlvest põlve. Kuid hetkel pole teadlastel mingit põhjust seostada haigust geneetilise mudeliga. Fakt on see, et kõige tõenäolisemat riskiallikat peetakse APOE-ga, kuid teadlased suutsid seostada geenivariante ainult mõnel haigusjuhtumil. Uuringud patsientide vanusegrupis kuni 60 aastat on näidanud, et ainult 9% juhtudest on seotud perekondlike geneetiliste mutatsioonidega. See on alla 0,01% kõigist patsientidest. Eeldatakse, et APOE E4 geeni pärilik alleel võib pärast ligikaudu 50% haigusseisundi tekkimist 60 aasta pärast püsida. Samal ajal on haigusega kuidagi seotud umbes 400 geeni. Mõned neist aitavad kaasa haiguse arengule ja mõned vastupidi vähendavad haiguse riski.

Alzheimeri tõbi - pärilik või mitte

On võimalik, et patsiendi pereliikmed on kõrge riskiga. Võimalik, et see kahekordistub, kui peres on rohkem kui üks patsient. Ei tohiks unustada, et geenimutatsioonid loovad haiguse arengule ainult viljaka pinnase, kuid ei ole selle otsene põhjus. Teisisõnu, me räägime diateesi ja immuunsuse komplekssest suhest, mida pakub rakkude pärilik materjal. Mõned geenid muutmise ajal loovad haiguse esinemise tingimused, ja mõned takistavad seda. Pole teada, kes võidab, seega ei tohiks paanika enne kui on tuvastatud lähedaste sugulaste keegi.

Küsimus, kas Alzheimeri tõbi on pärilik, on mõnevõrra sarnane rääkimisega, et skisofreenia edastatakse pärimise teel. Pärilik diatees on täiesti võimalik, kuid nad mõistavad vaid müstilist ja mütoloogilist. Mis on ühine? Haiguse ja häire etioloogia ei ole teada. Muidugi, see tundmatu X on kuidagi seotud pärilikkusega. Geneetilisi mutatsioone saab anda geneetilise materjali enda poolt, vaid ainult selleks, et luua eelsoodumus ainevahetuse iseloomulikele tunnustele ja muudele teguritele.

Alzheimeri tõve geneetilise teooria kasuks ütleb, et kui mõlemad vanemad on haiged, siis tõenäosus, et nad leiavad haiguse ja nende laps läheneb 100% -ni. Mõned uuringud näitavad, et ema geneetiline materjal on selles valdkonnas kõige aktiivsem. Ema pärilikkusest põhjustatud Alzheimeri tõve suurem oht ​​on näidustatud ainult ühe uuringu tulemustega. See on lihtsalt kaheldav, kuid asjaolu, et naised kannatavad selle haiguse all, on väga raske. See on lihtsalt, et nende keskmine eluiga on kõrgem, mistõttu tekib see illusioon. Siiski on selline kindel veendumus. Samuti ei ole tõestatud, et sagedamini haiged on vaesed, neil puudub haridus ja kelle töö ei ole seotud intellektuaalse tööga. See on lihtsalt see, et maailmas on selliseid inimesi rohkem. Ingliskeelsed on kõikides maailma riikides vähem levinud.

Alzheimeri tõbi ei esine lastel kunagi. Ja see on veel üks argument geneetilise hüpoteesi kehtivuse aktsepteerimiseks. Geenide muutused on programmeeritud teatud vanuses.

Praegu kättesaadavad uurimistulemused viivad meid päritolu heterogeense päritolu tuvastamisele. Mõnel juhul on see pärilik ja mõnel mitte. Algusaeg on oluline. Kui see juhtus enne 65. eluaastat, siis kõige tõenäolisemalt oli pärilikkus kõige suurem roll. Hilisem diagnoosiperiood näitab, et domineerivad muud tegurid. Tuletame meelde, et varajase algusega perekonna vormid moodustavad vaid 10% haiguste koguarvust. Selle all mõeldakse ka algust 60-65 aastat. Alzheimeri tõbi noorukieas on äärmiselt haruldane. Tundub ainult üks juhtum, kui see avastati 28-aastasel inimesel. Kuid viimastel aastatel on sagedasemad diagnoosimise juhtumid vanuses 45-50 aastat.

Nakkuslik Alzheimeri tõbi

See ei ole kummaline, kuid praegu pole selget vastust küsimusele, kas saate Alzheimeri tõbe. Samuti on olemas eeldus, et prioonilaadsed patogeensed valgud võivad mõnedel juhtudel põhjustada ka neurodegeneratiivseid haigusi. Sellist võimalust ei ole tõendatud, kuid 100% -le ei saa seda keelduda. Prioonvalkude all mõista neid, mis moodustavad amüloidid - massiivsed hoiused, mis põhjustavad rakusurma. Nad põhjustavad selliseid haigusi nagu hullu lehma tõbi, scrapie, kuru. Alzheimeri sündroom areneb sarnaselt. Kuid kahjustatud valgumolekulide tõttu tekivad amüloidfibrillid. Seetõttu ei saa seda nimetada priooniks, vaid ainult prioonilaadseks.

Võimalik, et nakatatakse prioonhaigustega, kui valgumolekulid sisenevad kehasse - haigete või loomade prioonid. Muude rakulistes valkudes interakteerudes muudavad nad oma struktuuri patogeenseks. See on tingitud vale konformatsiooni ülekandmisest. Prioon-sarnaseid haigusi nagu Alzheimeri tõbi, Parkinsoni tõbe ja muid neurodegeneratiivseid haigusi ei saa nakatada. Igal juhul leiti seda nii ühemõtteliselt, enne kui ilmnes Texase Ülikooli ja University College'i terviseuuringute keskuse katsete tulemused. Nende töötajatel õnnestus hiirte ajus saavutada amüloidnaastude ilmumise. Patogeenne proteiin "nakatunud" tervislik.

Seejärel viidi läbi mitut doosi Creutzfeldt-Jakobi prioonihaigusega patsientide ajukoe uuring. Kaheksa neist surid ja leiti patogeenset beeta-amüloidi ilmingud kudedes, mis juba osutab Alzheimeri tõve esinemisele. Kõik lapsepõlves uuritud patsiendid kasvasid ebasoodsalt ja neid hukkusid surnud inimeste hüpofüüsi teel toodetud kasvuhormoonid. See juhtus juba 80ndatel aastatel. Nii võtsid nad Creutzfeldt-Jakobi haiguse põhjustatud valgu. Kõik patsiendid olid nooremad kui 50-aastased ja tõenäosus, et Alzheimeri tõve sümptomid ilmnesid väljaspool kasvuhormooni süstimisega nakatumist, olid väga madalad. Veider kasvhormoonid, mis on saastunud nii prioonide kui ka patogeensete beeta-amüloidmolekulidega.

Eksperdid reageerisid tulemustele ja uuringule ennast suure skeptitsismiga. Proovirühm on liiga väike - ainult kaheksa inimest. See ei anna alust seisukohtade muutmiseks seoses sellega, kas Alzheimeri tõbe võib transfeerida samal viisil kui prioonhaigust. Jah, Alzheimeri tõve esinemine varajases staadiumis on endiselt võimatu eitada. On veel üks eeldus. Teatud valgusisaldused võivad üksteise moodustamiseks kaasa tuua. On võimalik, et patogeensed prioonid provotseerivad fibrillide moodustumist beeta-amüloidist... Kuid see on ainult katse olukorra selgitamiseks. Kreutzfeldt-Jacobi tõbi ei ole veel juhtunud, see on viinud ka Alzheimeri tõve hulka. Neid leiti ainult nendest, kellele need saastunud kasvuhormoonid olid välja kirjutatud.

Lihtsam tõlgendus on. Prioonid häirivad ajukoe puhastamist kahjustatud valgust. Selle tulemusena ta lihtsalt kogunenud ja ilmunud kujul hoiused ja naastud.

Mõned müraga tunded ei toiminud, ja nende õnnetute patsientide ajukoe uuringud ei võimalda meil järeldada, et Alzheimeri tõbi edastatakse valkude sissetungimise kaudu ühest organismist teise. Siiski ei ole absoluutset kindlust, et see on põhimõtteliselt võimatu. Nii et ärge muretsege Alzheimeri tõve edasikandumise pärast. Valgud ühelt organismilt teisele iseenesest "ei hüpata üle".

Hüpoteetilised haiguse põhjused

Nagu eespool mainitud, loob pärilikkus patogeensete muutuste tekkimise ja arengu soodus tausta. Mis protsess viib neuronite surma ja naastude akumuleerumiseni? Sellele küsimusele ei ole ühtegi vastust. On kolm peamist hüpoteesi:

  • amüloid - haigus esineb beeta-amüloidi (Aβ) ladestumise tõttu;
  • kolinergiline - neurotransmitteri atsetüülkoliini vähenenud sünteesi tõttu;
  • tau hüpotees - protsessi käivituvad kõrvalekalded tau valgu struktuuris.

Amüloidi hüpotees on saanud kõige suurema jaotuse ja olulisuse. Tema postuleid on korduvalt tõestanud suhe geneetilise mudeliga. Selle idee pooldajad usuvad, et beeta-amüloidi akumuleerumine käivitab pidevalt neurodegeneratiivsete protsesside mehhanisme, kuid ei põhjusta patoloogiat iseenesest. Sellisel juhul ei ole tõsi olemus selge. On selge, et alates akumulatsiooni algusest kuni neuronite surma kriitilise punkti saavutamiseni kulgevad aastad.

Alzheimeri tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi. Kas Alzheimeri tõbi on pärilik?

Alzheimeri tõbi, mille põhjuseid ja sümptomeid me käesolevas artiklis käsitleme, nimetatakse ka Alzheimeri tõvega dementsuseks. Arstid ei ole seda veel täielikult aru saanud.

Spetsialistid viitavad sellele patoloogiale neurodegeneratiivsetele haigustele, st neile, mis põhjustavad teatud närvirakkude rünnakuid ja samal ajal progresseeruvat aju atroofiat.

Me kaalume üksikasjalikult haiguse arengut ja uurime, kas selle ravimiseks ja vältimiseks on olemas viise.

Haiguse peamised sümptomid

Alzheimeri tõve peamised sümptomid on teada paljudel inimestel, isegi neil, kellel puudub meditsiiniline haridus.

Kõne on reeglina peamiselt lühiajalise mälu aeglane kaotus (inimene ei mäleta hiljuti omandatud teavet), mis tähendab kõige olulisema ja keerulisema teabe säilitamise süsteemi kaotamist - pikaajalist mälu.

Dementsus on veel üks kirjeldatud patoloogia tunnusjoonis. Selle all meditsiinis tähendab omandatud dementsus, rohkem või vähem olemasolevate oskuste ja teadmiste kaotus, millele lisandub uue teabe samaväärsuse võimatus.

Alzheimeri sümptoomide ja märkidega kaasnev teine ​​nähtus on kognitiivne häire. Need hõlmavad mäluhäireid, tähelepanu, võime liikuda maastikku ja õigeaegselt, samuti motoorsete oskuste kadumist, teadlikkust, taju ja õppimisvõimet.

Kahjuks põhjustab nende keha funktsioonide järkjärguline kadumine patsiendi surma.

Kuidas Alzheimeri tõve diagnoos tekkis?

Varem seostatud Alzheimeri tõve märke peeti lihtsalt vanade vanuse vältimatuks muutmiseks. Iseseisva haigusena avastati 1906. aastal Saksa psühhiaater Alois Alzheimer. Ta kirjeldas selle patoloogia tulemusel surma saanud naise haiguse kulgu (see oli 50-aastane Augustus D.). Pärast seda avaldasid teised arstid sarnaseid kirjeldusi ja nad on muuseas juba kasutanud terminit "Alzheimeri tõbi".

Muide, kogu 20. sajandi jooksul tehti seda diagnoosi ainult neile patsientidele, kelle dementsuse sümptomid ilmnesid enne 60-aastast. Kuid aja jooksul, pärast 1977. aastal toimunud konverentsi, mis käsitleb seda haigust, hakati seda diagnoosi tegema sõltumata vanusest.

Kes on Alzheimeri tõve suhtes kõige vastuvõtlikum?

Vanemate vanus on selle haiguse peamine riskitegur. Muide, naised saavad seda 3-8 korda rohkem kui mehi.

Suurenenud riskirühmade hulka kuuluvad need, kellel on selle patoloogiaga sugulased, kuna arvatakse, et Alzheimeri tõbi on pärilik.

See ei ole vähem ohtlik inimestele, kellel on depressioon, ja isegi neile, kes hoolitsevad kirjeldatud patoloogiaga patsientide eest.

Alzheimeri tõve põhjused

Alzheimeri tõve arengust ja miks pole veel täielikku arusaamist. Patsientide aju fotod näitavad kahjustatud närvirakkude suuri alasid, mille tagajärjel muutub inimeste vaimsete võimete kadumine pöördumatuks.

Vastavalt teadlaste ideedele muutub neuronite ja nende ümbruse valgusisalduse moodustumine tõukaks patoloogia, mis häirib nende seost teiste rakkudega ja põhjustab surma. Ja kui normaalselt toimivate neuronite arv muutub kriitiliselt madalaks, aju ei hakka toime tulema oma funktsioonidega, mida diagnoositakse Alzheimeri tõveks (teie tähelepanu pälvitakse neuronite muutuste foto).

Mõned teadlased jõudsid järeldusele, et haigus on tingitud selliste ainete puudumisest, mis on seotud rakkude ja rakkude närviimpulsside edastamisega, samuti ajukasvaja või peavigastuste esinemise, mürgiste ainete mürgituse ja hüpotüreoidismiga (püsiv türeoidhormooni puudus).

Kuidas on haiguse diagnoos?

Praegu ei saa Alzheimeri tõbe testida, mis võimaldab seda täpselt diagnoosida.

Seetõttu peab arst diagnoosi selgitama, et välistada teiste dementsuse põhjustavate haiguste sümptomid. Need võivad olla vigastused või ajukasvajad, infektsioonid ja ainevahetushäired. Nende hulka kuuluvad vaimuhaigused: depressioon ja ärevussündroom. Kuid isegi pärast selliste patoloogiate väljajätmist peetakse diagnoosi vaid oletatavaks.

Uuringu käigus toetuvad neuroloog ja psühhiaater reeglina patsiendi sugulaste üksikasjalikule kirjeldusele patsiendi seisundi muutuste kohta. Tavaliselt väljendavad ärevuse sümptomid korduvaid küsimusi ja lugusid, mälestuste ülekaalu praeguste sündmuste üle, puudumist, tavapäraste majapidamistööde rikkumist, isiklike omaduste muutumist jne.

Samuti on üsna informatiivne aju fotoneemissioon ja positron-emissioontomograafia, mis tunneb ära amüloidi ladestumise.

Ajukoe mikroskoopiline uurimine, mis viiakse tavaliselt läbi postuumselt, võib diagnoosi täpselt kinnitada.

Alzheimeri tõve käik: Predementia

Esimesed Alzheimeri tõve tunnused, mis, nagu eespool mainitud, on väljendatud mälu probleemides, võivad uue teabe tähelepanu ja meelde jätta 10 aastat.

Meditsiinis defineeritakse neid kui eelkäija seisundit. Selle haiguse staadium on salakaval, kuna see näitab harva haigestumise lõpetamist harva. Tavaliselt loovad nad oma seisundi vanusest, väsimusest, töökoormusest jms.

Seepärast pöörduvad arstid selle haiguse selles etapis harva abi arsti poole, kuigi turvalisuse huvides on, kui lähedasel inimesel esineb üha rohkem allpool kirjeldatud sümptomeid.

  • Patsiendil on probleeme sõnade valimisega vestluse ajal, on raske mõista abstraktseid mõtteid.
  • Sellisele isikule on keerulisem teha iseseisvaid otsuseid, ta on uues keskkonnas kergesti kadunud, ta kaotab initsiatiivi ja soov töötada ning selle asemel on ükskõiksus ja apaatia.
  • Patsiendil on raskusi majapidamistöödega, vaimsete või füüsiliste jõupingutustega, kaotatakse järk-järgult huvi eelnevalt lemmiktegevuste vastu.

Keskhaiguse haigus: varane dementsus

Kahjuks areneb Alzheimeri tõbi, mille põhjuseid ja märke me kaalume, aja jooksul. Seda süvendab patsiendi nõrk suutlikkus liikuda ajas ja ruumis.

Selline patsient ei tunnista isegi lähedasi sugulasi, on tema vanuse kindlaksmääramisel segaduses, pidades ennast lapse või noorena, tema jaoks on tema enda eluloo võtmeomadused salajased.

Ta võib kergesti eksida oma maja sisehoovis, kus ta elas aastaid, raskendab lihtsaid majapidamistöid ja iseteenindust (patsiendil on selle haiguse staadiumis üsna raske puhastada ja kleepida end ise).

Patsient ei tunne oma seisundi muutusi.

Alzheimeri tõve arengu üsna iseloomulik ilmnemine on "varem kinni jäänud": patsient peab end noorena ja sugulased, kes on juba ammu surnud, elavad.

Patsiendi sõnavara muutub nappeks, tavaliselt on need mitmed stereotüüpsed laused. Ta kaotab kirjalikult ja lugemisoskused, vaevalt aru, mida öeldi.

Patsiendi olemus muutub ka: ta võib muutuda agressiivseks, ärritatavaks ja pimestavaks või vastupidi - langeda apaatiaks, ilma et reageeriks sellele, mis toimub tema ümber.

Hiline sündmus: tõsine dementsus

Alzheimeri tõve viimane etapp väljendub inimese täielikus suutmatuses ilma hoolitsuseta eksisteerida, kuna tema tegevust saab väljendada üksnes hüüab ja obsessiivsed liikumised. Patsient ei tunne sugulasi ega sõpru, on ebaseaduslike isikute juuresolekul ebapiisav, kaotab liikumisvõime ja reeglina on see pimedas.

Sellel etapil patsient ei suuda mitte ainult tühjenemise protseduure kontrollida, vaid isegi kaotada oma neelamisoskust.

Kuid patsient sureb mitte Alzheimeri tõvest, vaid selle patoloogiast tingitud ammendumisest, nakkustest või kopsupõletikust.

Kui kaua inimene elab Alzheimeri tõvega?

Enne Alzheimeri tõve esimeste märkide esilekerkimist, mille põhjused ja käesolevas artiklis kirjeldatavad sümptomid võivad tekkida pikema aja jooksul. Selle progresseerumine sõltub iga inimese individuaalsetest omadustest ja tema eluviisist.

Üldjuhul diagnoosimise järel on patsiendi eluiga seitse kuni kümme aastat. Umbes 3% patsientidest elab 14 aastat või rohkem.

Huvitaval kombel annab patsiendi hospitaliseerimine ülaltoodud diagnoosiga sageli ainult negatiivse tulemuse (haigus areneb kiiresti). Ilmselt on sellise olukorra muutumine ja sunniviisiline viibimine ilma äratuntavate isikuteta sellise patsiendi jaoks stressirohke. Seetõttu on soovitatav ravida seda patoloogiat ambulatoorsel alusel.

Alzheimeri tõbi

Kohe pean ütlema, et praegu puuduvad ravimid, mis võivad Alzheimeri tõbe peatada. Selle patoloogia ravi on suunatud ainult mõnede haiguse sümptomite leevendamiseks. Ei saa aeglustada ega eriti lõpetada tänapäeva meditsiini seda peatada.

Kõige sagedamini määratakse patsiendi diagnoosimisel koliinesteraasi inhibiitorid, mis blokeerivad atsetüülkoliini (aine, mis teostab neuromuskulaarset transmissiooni) lagunemist.

Sellise kokkupuute tagajärjel suureneb selle neurotransmitteri hulk ajus ja patsiendi mälu protsess mõnevõrra paraneb. Sel eesmärgil kasutatakse järgmisi ravimeid: Aricept, Exelon ja Razadin. Kuigi kahjuks on sellise haiguse käik Alzheimeri tõbi, aeglustavad ravimid enam kui aasta, pärast mida see kõik taas algab.

Lisaks nendele ravimitele kasutatakse aju-neuronite kahjustuse vältimiseks aktiivselt osalisi glutamaadi antagoniste (memantiini).

Reeglina kasutavad neuroloogid kompleksset ravi, kasutades antioksüdante, verevarustuse taastamiseks kasutatavaid ravimeid, neuroprotektiivseid aineid ja kolesterooli taseme vähendavaid ravimeid.

Hallutsinatsioonide ja hallutsinatsioonide häirete blokeerimiseks kasutatakse butürofenooni ja fenotiasiini derivaate, mida manustatakse alates minimaalsetest annustest, järk-järgult suurendades efektiivset kogust.

Alzheimeri tõbi: mittemeditsiiniline ravi

Nimetatud diagnoosiga patsient vajab vähem kui uimasteid, vajab patsient ja hoolikat ravi. Sugulased peaksid teadma, et ainult tema haigus on süüdi sellise isiku, mitte patsiendi enda käitumise muutmisel ja õppimisel olemasoleva probleemiga seotuks.

Väärib märkimist, et Alzheimeri tõvega patsientide hooldust aitab oluliselt nende elu rütmi rangelt korrastatavus, mis väldib stressi ja igasuguseid vääritimõistmisi. Samal eesmärgil nõuavad arstid vajalike juhtudel patsientide nimekirja koostamist, allkirjastades temale kasutatavaid kodumasinaid ja igati julgustades tema huvi lugemise ja kirjutamise vastu.

Patsiibris peab olema ka mõistlik füüsiline koormus: kõndimine, lihtsate ülesannete täitmine kogu maja ümber - see kõik stimuleerib keha ja hoiab seda vastuvõetavas seisukorras. Samuti on kasulik suhelda lemmikloomadega, mis aitab leevendada pingeid patsiendil ja toetab tema huvi elule.

Kuidas tagada patsiendile turvaline keskkond?

Alzheimeri tõbi, mille põhjused ja ravi, mida me oma artiklis kaalume, nõuavad spetsiifiliste tingimuste loomist selle patoloogiaga inimestele.

Suurte vigastuste tõenäosuse tõttu eemaldage kõik augud ja lõika objektid kergesti juurdepääsetavatest kohtadest. Ravimid, puhastusvahendid, pesuvahendid, mürgised ained - kõik see peaks olema ohutult peidetud.

Kui patsiendil tuleb jätta üksi, tuleks köögis gaasi ja võimaluse korral ka vee välja lülitada. Toidu ohutuks soojendamiseks on kõige parem kasutada mikrolaineahju. Muide, kuna patsiendil on võimalus kuumalt ja külaliselt eristada, veenduge, et kõik toidud on soojaks.

Soovitav on kontrollida akende lukustussüsteemide töökindlust. Ja ukse lukud (eriti vannituba ja tualeti) tuleks avada nii seest kui ka väljast, kuid parem on see, kui patsient ei saaks neid lukke kasutada.

Ärge liigutage mööda erakordselt vajalikult, et mitte häirida selle suutlikkust korteris liikuda, tagage ruumis hea valgustus. Samuti on oluline jälgida maja temperatuuri - vältida tõmbeid ja ülekuumenemist.

Vannitoas ja WC-s tuleb paigaldada käsipuud, hoolitsedes ka selle eest, et vannitoa põrand ja põhi pole libedad.

Kuidas säilitada patsiendi seisundit?

Alzheimeri tõve diagnoosiga patsiendi hooldus on üsna raske. Kuid tuleb meeles pidada, et lugupidav ja soe hoiak on tema mugavuse ja turvatunde kõige olulisem tingimus.

On vaja rääkida patsiendiga aeglaselt, pöördudes tema poole. Kuulake tähelepanelikult ja püüdke mõista, millised sõnad-näpunäited või žestid aitavad tal paremini väljendada oma mõtteid.

Tuleb hoolitseda, et vältida kriitikat ja vaidlusi patsiendiga. Las eakamale teeb kõike, mida ta saab, isegi kui see võtab palju aega.

Alzheimeri tõbi: ennetus

Praegu on haiguse ennetamiseks palju erinevaid võimalusi, kuid nende mõju selle arengule ja selle tõsidusele ei ole tõestatud. Erinevates riikides läbiviidud uuringud, mille eesmärk on hinnata, kui suures ulatuses võib meetme abil kirjeldatud patoloogiat aeglustada või vältida, on sageli väga vastuolulised tulemused.

Kuid selliste tegurite nagu tasakaalustatud toitumine, südame-veresoonkonna haiguste riski vähenemine, kõrge vaimne aktiivsus võib olla seotud nendega, mis mõjutavad Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust.

Haiguste ennetus- ja ravimeetodid ei ole ikka veel hästi arusaadavad, kuid paljude teadlaste arvates võib selle inimese kehaline aktiivsus edasi lükata või leevendada. Lõppude lõpuks on teada, et spordialadel ja füüsilisel koormusel on positiivne mõju mitte ainult vööri suurusele ega südamele, vaid ka keskendumisvõimele, tähelepanelikkusele ja võimele meelde jätta.

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik?

Inimesed, kelle peredel oli kirjeldatud diagnoosiga patsiendid, on mures selle pärast, kas Alzheimeri tõbi on pärilik või mitte.

Nagu eespool mainitud, areneb see sageli 70. eluaastaks, kuid mõned hakkavad tundma selle patoloogia esimesi ilminguid neljakümne aastaga.

Ekspertide uurimise kohaselt on enam kui pooled neist inimestest haigus pärinud. Pigem ei ole see haigus ise, vaid muteerunud geenide komplekt, mis põhjustab selle patoloogia arengut. Kuigi on palju juhtumeid, kus selliste geenide olemasolust hoolimata ei ole see ilmnenud, samas kui inimesed, kellel seda mutatsiooni ei ole, on endiselt Alzheimeri tõve armetuses.

Tänapäeva meditsiinis ei klassifitseerita kirjeldatud patoloogiat, nagu ka bronhiaalastma, diabeet, ateroskleroos, mõned vähktõve vormid ja rasvumine. Usutakse, et ainult predispositsioon on päritud. See tähendab, et see sõltub ainult patsiendist, kas haigus hakkab arenema või jääb üheks riskiteguriks.

Positiivne meeleolu, füüsiline ja vaimne aktiivsus aitavad ja teie vanas eas ei tundu kohutavat diagnoosi. Õnnistagu sind!

Kas Alzheimeri tõbi on päritud, kas see on geneetiline, kas see on nakkav?

Alzheimeri tõve all kannatanud eakate vanurite järeltulijad ei ole kaugeltki jõude küsimus: kas nad, lapsed ja lapselapsed, seisavad silmitsi dementsusega? Mis on selle kohutava haiguse päriliku omandamise tõenäosus?

Vaatame, kas Alzheimeri tõbi on pärilik, geneetiline või mitte, kas haigus on nakkav ja kuidas see edasi?

Pärilikkus ja geneetika

Alzheimeri sündroom on üks kõige tavalisemaid vananemisega dementsuse tüüpe.

Statistika kinnitab, et enam kui 50% eakatest on selle haiguse suhtes enam-vähem ohustatud. Kas Alzheimeri tõbi on päritud?

Geneetika on suutnud uurimisprotsessis kindlaks teha, et on tõepoolest mingit sõltuvust pärilikest teguritest: vanema dementsuse tõenäosus Alzheimeri tõve tüübi järgi suureneb oluliselt, kui selle haiguse all kannatab lähisugulaste keegi.

Kui dementsus esineb mitte ühest, vaid kahest pereliikmest, peaks see asjaolu tõsiselt nooremale põlvkonnale märku andma: tõenäosus kahekordistab, nagu näitab statistika.

Need andmed võimaldavad teadlastel väita, et see haigus on pärilik, st see on geneetiliselt määratud.

Haigus mõjutab ajurakke, mille maht on vähenenud ja nähtav palja silmaga vastavalt CT ja MRI uuringute tulemustele.

Alzheimeri sündroomi ei peeta nakkavaks, mis välistab nakkuse tekkimise võimaluse. Seda haigust ei saa nakatada: see ei ole haigus, mis levib, vaid selle eelsoodumus.

Dementsuse mehhanism ei ole täielikult mõistetav, on palju teooriaid selle kohta, mis täpselt kehas on hoog.

Selle konkreetse haiguse manifestatsioonidega sarnanevate sümptomite tuvastamine ei anna põhjust sellist diagnoosimist ise teha, isegi kui paljud esivanemad kannatasid dementsuse all.

Te võite leida testi Internetis, vastata küsimustele - see on huvitav ja informatiivne, kuid ei vasta küsimusele, kas Alzheimeri tõbi on hakanud edasi arenema.

Ainult spetsialistid, kes on läbi viinud mitmeid analüüse ja uuringuid, suudavad täpse diagnoosi teha, sest selle haiguse ilmneded räägivad ainult mälu probleemidest ja sarnaseid sümptomeid täheldatakse ka teistes haigustes.

Näiteks põhjustab ateroskleroos seniilse dementsuse arengut, kuid see on täiesti erinev haigus, mis nõuab teisi ennetavaid ja meditsiinilisi meetmeid.

Pärilatus, vanus, sugu Alzheimeri tõve põhjusteks:

Edastamise viisid

Geneetika areneb üha kiiremini ja on olemas kõik põhjused, et kinnitada, et DNA kui DNA fragmendi geen on tõepoolest pärilike tunnuste kandja, kuid seda ei edastata täpses vormis, vaid mosaiikide osakeste olekus.

See tähendab, et mitmesuguste tegurite mõjul, mis aitavad kaasa mälu kadu, vaimsele langusele, võib allategija minna vaid väikese osa geneetilisest materjalist, millel on kalduvus dementsuse tekkeks.

Kui järglas on seotud keha ja vaimu tervisega, võivad haiged geenid muutuda ja kaotada lõviosa nende mõjust, see tähendab, et päritud geene on võimalik korrigeerida.

Geenivarud on jagatud kahte peamist tüüpi:

  1. Variatsioon (ei sisalda patoloogiaid).
  2. Muutmine (muudetud, võib kahjustada).
Dementsus võib tekkida mõlemat tüüpi geenide mõjul ja piisab sellest, et ainult üks geen on muteerunud nii, et inimene on mõne kindla haiguse suhtes hukkunud ja see ei ole alati dementsus.

  • kas erineva soo esindajatel on haiguse ilmingute erinevus noortel ja vanadel eas;
  • milline on patsiendi eluiga ja kas talle on vaja abi;
  • milline on ravi, milliseid meetodeid ja ravimeid kasutatakse;
  • kuidas ennetada haiguse arengut ennast ja nende lähedasi.

Eelsoodumuse vormid

Mis puudutab Alzheimeri tõbe, siis geneetiline eelsoodumus võib olla tingitud nii monogeenselt kui ka polügeenselt.

Monogeenne

Monogeensed juhtumid (kui üks geen on mõjutatud) on selle haiguse levik väga haruldane. Haigusnähtud ilmnevad umbes 30-aastaselt.

Selle liigi perekonna kujul on kõige sagedamini üks kolmest geenist:

  • amüloidi prekursorvalgu (APP) geen;
  • preseniliini geen (PSEN-1);
  • preseniliini geen (PSEN-2).

Huvitav on, et mõnedel juhtudel ei tuvastatud Alzheimeri tõve perekondlikku vormi, et tuvastada patoloogiline geen ise, mis võib tähendada ainult ühte asja: mitte kõiki DNA fragmentide pärilikke mutatsioone pole loomulikult uuritud, vaid need on olemas, kuid teadus pole neid veel leidnud.

Polügeenne

Põhimõtteliselt edastab see haigus polügeense variandi. Selline Alzheimeri tõve edasikandmine sarnaneb kaleidoskoobiga, kui väike muutus muudab kogu pildi.

Paljud modifitseeritud DNA fragmendid võivad kummutada mis tahes kombinatsiooni järeltulijale ja see ei ole vajalik, et patoloogiad põhjustaksid dementsust. Lisaks võib mõnikord kogu põlvkond vältida sellist kurbust.

Geneetika suutis identifitseerida 20 DNA-fragmendi mutatsioonide tüüpe, mis mõjutavad Alzheimeri tõve pärilikku transmissiooni.

Erinevalt monogeensest variandist ei tähenda see muudetud geenide identifitseerimise variant seda, et inimene kindlasti muutub nõrkadeks.

On oluline, et need DNA fragmendid võivad suurendada nende mõju haiguse arengule või nõrgendada seda, sõltuvalt muude tegurite kombinatsioonist, näiteks inhaleeritava õhu saastatuse määr, elustiili jne.

Polügeense vormi korral ilmnevad haiguse sümptomid pärast 65-aastaseks saamist.

Kui ühe perekonna perekond - isa, ema, vanaema või vanaisa - diagnoositi Alzheimeri tõbe, siis on sellise haiguse pärimise tõenäosus suurem kui neil, kellel selliseid haigusi perekonnas ei olnud.

Kuid see ei ole lause, ja tervislik eluviis võib seda tõenäosust vähendada nulli, sujuvamaks pärilike tegurite mõju.

Füüsiline ja vaimne aktiivsus, tervislik toitumine on geneetilise eelsoodumuse tasandamise võtmed.

Kui on alust karda, et geneetiline eelsoodumus on ületanud kõik sama, siis on mõttekas viivitamatult taotleda mesi. kasutades - uuringu tegemiseks, etapi tuvastamiseks.

On oluline mõista, et selle haiguse diagnoosimine on raske: alates esimesest ilmingutest kuni täpse diagnoosini võib kuluda tosin aastat.

Alzheimeri tõve ülekanne

Alzheimeri tõbi (BA) on pöördumatu neurodegeneratiivne haigus. BA põhjustab aksonite ja neuronite surma demüenilisatsiooni. Paljud ei tea, kas Alzheimeri tõbi pärineb?

Geneetiline eelsoodumus on teine ​​BA kõige arenenum riskifaktor. Uuringud näitavad, et geneetilised tegurid mängivad rolli vähemalt 80% -l AD juhtumitest. Seetõttu võib lapsevanem lapsele üle anda BA pärimise.

BA pärilikuks on dikotiomne olemus. Ühelt poolt on APP, PSEN1 ja PSEN2 haruldased mutatsioonid praktiliselt garantiid AD varajaseks alustamiseks. Teiselt poolt võivad APOE üldised polümorfismid kaudselt mõjutada BA moodustumist.

Viimased genoomiuuringud on viinud 11 täiendava kandidaatgeeni kindlakstegemiseks, mis võimaldab teadlastel mõista, kuidas Alzheimeri tõbi on pärilik.

Alzheimeri perekonnahaiguste pärimine toimub autosoomide domineerival viisil.

Alzheimeri tõve peamised vormid

On olemas 2 BA vormi: varane ja hiline algusega. Varajane haigus esineb 30-60-aastastel inimestel. Vähem kui 5% kõigist astmahaigetega on varases vormis. Alzheimeri tõve varane vorm on päritud 90% juhtudest.

Perekond BA on põhjustatud ühe erineva geeni mitmest erinevast mutatsioonist. 21. kromosoomi muutus võib viia näiteks ebanormaalse amüloid prekursori valgu moodustamiseni. Kromosoomi 14 mutatsioon põhjustab ebanormaalse preseniliini 1 moodustumist ja muteerumine kromosoomis 1 põhjustab preseniliini 2 moodustumist.

Enamik astma juhtumeid on hiline vorm, mis areneb 60 aasta pärast.

Hilinenud astma põhjused pole veel täielikult mõistetud, kuid tõenäoliselt tuleneb see kombinatsioonist geneetilisest, keskkonna- ja individuaalsest tegurist, mis mõjutavad astma ohtu. Pärilikkus ja keskkonnategurid mõjutavad võrdselt haiguse tekkimist ja progresseerumist.

Millised geenid vastutavad haiguse varajase alguse eest?

Praegu on APOE-geen (asub 19. kromosoomil) ainus kindlakstehtud kõrge riskiga BA geen, mida saab lapsele naiselikul teel pärida. APOE molekulaarsel tasemel aitab kaasa apolipoproteiini E sünteesi, mis on aju kolesterooli kandja. Apolipoproteiinid on seotud amüloidide agregeerimisega ja aju parenhüümi setete puhastamisega. Kui selle geeni funktsioon on häiritud, tekivad ajus ülemäärased beetamüloidi ladestused, mis põhjustab dementsuse tekkimist. On olemas mitmesugused vormid või APOE alleelid, millest kolm kõige sagedasemat on APOE ε2, APOE ε3 ja APOE ε4.

Teadlased on avastanud Alzheimeri tõve põhjustavaid geene.

APOE ε2 leitakse harva populatsioonis, kuid võib pakkuda mõningast kaitset selle haiguse vastu. Seda alleeli, nagu seda näitasid uuringud, võib edasi anda põlvkonnale (näiteks vanemast tütrele). APOE ε2 edastamine vähendab märkimisväärselt BA esinemissagedust.

Eeldatakse, et APOE ε3, kõige levinum alleel. Ent APOE ε3 alleel ei mõjuta AD arengut.

APOE ε4 on ligikaudu 25-30% elanikkonnast ja 40% kõigist AD-ga inimestelt. Inimesed, kes arendavad BA, omavad tõenäoliselt APOE ε4 alleeli. APOE ε4 nimetatakse kõrge riskiga geeniks, kuna see suurendab inimese haiguse tekkimise ohtu. Kuid A4E4 alleeli pärimine ei tähenda seda, et isik on AD-ga täpselt haige. Kuigi uuringud kinnitavad APOE ε4 variandi ja AD esinemise seost, pole täismehhanism ja patofüsioloogia teada.

Samuti leiti, et haiguste tekke risk on APOEε4 geeni topelt varianti saavatel patsientidel oluliselt kõrgem kui ühega. BA riski suurendatakse 10 korda APOE ε4 alleelide kahe variandiga. Aasia ja Euroopa patsientidel on tugevam korrelatsioon.

On ebatõenäoline, et geneetiline testimine suudaks kunagi 100% täpsusega haigusi ennustada, kuna selle arengut võib mõjutada liiga palju muid tegureid. Paljudel juhtudel mõjutab BA vaimset ja füüsilist aktiivsust. Mõlemad tegurid on peaaegu võimatu prognoosida suure täpsusega.

Enamik teadlasi usub, et APOE ε4 testimine on kasulik astma riski uurimiseks suurtes inimeste rühmades, kuid mitte individuaalse riski kindlakstegemiseks.

Milliseid ravimeetmeid saab tulevikus astmat ravida?

Tõhusate ravimite väljatöötamine Alzheimeri tõve raviks.

3. faasi immunoteraapia viimased uuringud on näidanud, et antikeha, mis on suunatud β-amüloidi N-terminaalsele osale, takistab β-amüloidi sadestumist APOE ε4 kandjate ajus. Bapinezumab vähendab ka tserebrospinaalvedelikus fosforüülitud tau taset. Seetõttu võib immuunteraapia olla kasulik BA-ga patsientidel beeta-amüloidi eemaldamiseks ajust.

BA jaoks ei ole tõhusat ennetavat meedet. Ükskõik millised meetodid on suunatud teiseste riskifaktorite vähendamisele, mis võivad haiguse arengut süvendada või kiirendada.

APOE ε4 kandjad on sagedamini bapinezumabi peamiseid kõrvaltoimeid, nimelt vasogeense aju ödeemi ja mikroheemia tekkimist. Kuigi bapinezumab ei võimaldanud kognitiivsete ja funktsionaalsete häirete vältimist nendes kliinilistes uuringutes, võib Aβ-immunoteraapia ja nootropika kombinatsioon kaasa tuua ravi teravamaid tulemusi.

Defektse alleeli esinemine ei vii alati BA-le. See geneetiline isovorm tõenäoliselt kiirendab haiguse algust ja progresseerumist. Ent geneetikumi arusaam potentsiaalsest patogeensest seostest APOE ε4 ja kognitiivse funktsiooni vahel võib võimaldada varajast avastamist meestel, naistel ja lastel, kellel on suurem AD risk.